Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Autores
Mayorga, Lía; Laurito, Sergio Roberto; Loos, Mariana; Eiroa, Hernán D.; de Pinho, Silvina; Lubieniecki, Fabiana; Arroyo, Hugo A.; Pereyra, Marcela F.; Kauffman, Marcelo Andres; Roque, Maria Soledad
Año de publicación
2015
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
The genetic diagnosis algorithm for mitochondrial (mt) diseases starts looking for deletions and common mutations in mtDNA. MtDNA's special features, such as large and variable genome copies, heteroplasmy, polymorphisms, and its duplication in the nuclear genome as pseudogenes (NUMTs), make it vulnerable to diagnostic misleading interpretations. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) is used to detect copy number variations in nuclear genes and its application on mtDNA has not been widely spread. We report three Kearns Sayre Syndrome patients and one Chronic Progressive External Ophthalmoplegia adult,whose diagnostic mtDNA deletions were detected by MLPA using a very low amount of DNA. This managed to dilute the NUMT interference as well as enhance MLPAs efficiency. By this report, we conclude that when MLPA is performed upon a reduced amount of DNA, it can detect effectively mtDNA deletions. We propose MLPA as a possible first step method in the diagnosis of mt diseases.
Fil: Mayorga, Lía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Cienicas Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Fil: Laurito, Sergio Roberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Cienicas Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
Fil: Eiroa, Hernán D.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
Fil: de Pinho, Silvina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
Fil: Lubieniecki, Fabiana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
Fil: Arroyo, Hugo A.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría ; Argentina
Fil: Pereyra, Marcela F.. Hospital H. Notti; Argentina
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos ; Argentina
Fil: Roque, Maria Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Cienicas Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
Materia
Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
Copy Numbre Changes
Diagnosis
Kearns Sayre Syndrome
Mitochondrial Disease
Numts
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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