Cardiomiopatía mitocondrial de presentación neonatal

Autores
Altamirano, Eugenia; Jones, Marta; Drut, Ricardo
Año de publicación
2006
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
La función cardíaca depende principalmente de la producción de energía por parte de las mitocondrias. De allí que casi el 30% de la masa miocárdica corresponde a estas organelas. La cardiomiopatía mitocondrial neonatal o infantil resulta de una disfunción en alguno de los pasos de generación de energía a nivel de esa organela y frecuentemente se presenta con las características de una cardiopatía hipertrófica. En muchas oportunidades la heteroplasmía y heterogeneidad mitocondrial genera confusión para el diagnóstico por lo que el mismo requiere una investigación en forma multidisciplinaria. Presentamos el caso de un RN con una cardiomiopatía mitocondrial típica cuyo diagnóstico fue corroborado por los hallazgos clínicos, de laboratorio y anátomo-patológico.
Materia
Pediatría
Recién Nacido
mitocondriopatías
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Repositorio
CIC Digital (CICBA)
Institución
Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires
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