Manifestaciones clínicas y diagnóstico molecular de la osteólisis multicéntrica carpo tarsal: reporte de un caso

• Autores: San Rame, Valeria; Rey, Viviana; Almirón, Jesús Eneas; Castro Monsoni, Stella Maris; Damia, Ana Laura
• Año de publicación: 2024
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Ciencias Médicas y de la Salud; Pediatría; Osteólisis; Displasia esquelética; Artritis idiopática juvenil; Osteolysis; Bone dysplasia; Juvenile idiopathic arthritis
• Institución: Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires

La osteólisis multicéntrica carpotarsal es una displasia esquelética poco frecuente. Se presenta en la primera infancia y produce principalmente una destrucción progresiva de los huesos del carpo y del tarso. Tiene herencia autosómica dominante y se debe a variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MAFB que codifica para una proteína que regula varios procesos del desarrollo óseo, renal y posiblemente, el de otros órganos y sistemas. Abordamos el caso de una paciente derivada por presentar dificultad en la marcha, dolor y pie varo. Presentó además dismorfias menores. Por las manifestaciones clínicas, la sospecha de una displasia esquelética y solicitud ampliada de radiografías se pudo arribar al diagnóstico clínico imagenológico precoz, con posterior confirmación molecular. Resulta interesante conocer esta rara entidad con varios objetivos: Evitar diagnósticos inadecuados del tipo artritis idiopática juvenil, establecer planes de manejo y, finalmente, brindar asesoramiento genético a las familias afectadas.
Multicentric carpotarsal osteolysis is a rare skeletal dysplasia. It presents in early childhood and mainly produces progressive destruction of the carpal and tarsal bones. It has autosomal dominant inheritance and is due to heterozygous pathogenic variants in the MAFB gene, which codes for a protein that regulates various processes of bone and kidney development, and possibly that of other organs and systems. We address the case of a patient referred for presenting difficulty in walking, pain, and varus foot. She also presented minor dysmorphia. Due to the clinical manifestations, the suspicion of skeletal dysplasia and the extended request for X-rays, it was possible to arrive at an early clinical imaging diagnosis, with subsequent molecular confirmation. It is interesting to learn about this rare entity with several objectives: to avoid inappropriate diagnoses of the juvenile idiopathic arthritis type, to establish management plans and, finally, to provide genetic counseling to affected families.