Manifestaciones clínicas y diagnóstico molecular de la osteólisis multicéntrica carpo tarsal: reporte de un caso - San Rame, Valeria (2024)
La osteólisis multicéntrica carpotarsal es una displasia esquelética poco frecuente. Se presenta en la primera infancia y produce principalmente una destrucción progresiva de los huesos del carpo y del tarso. Tiene herencia autosómica dominante y se debe a variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MAFB que codifica para una proteína que regula varios procesos del desarrollo óseo, renal y posiblemente, el de otros órganos y sistemas. Abordamos el caso de una paciente derivada por presentar dificultad en la marcha, dolor y pie varo. Presentó además dismorfias menores. Por las manifestaciones clínicas, la sospecha de una displasia esquelética y solicitud ampliada de radiografías se pudo arribar al diagnóstico clínico imagenológico precoz, con posterior confirmación molecular. Resulta interesante conocer esta rara entidad con varios objetivos: Evitar diagnósticos inadecuados del tipo artritis idiopática juvenil, establecer planes de manejo y, finalmente, brindar asesoramiento genético a las familias afectadas.