Identification of biological properties in organismsusing Machine Learning techniques on wholegenome sequences

• Autores: Ferella, Nicolas; Pizio, Pablo
• Año de publicación: 2023
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: documento de conferencia
• Materia: Ciencias de la Computación e Información; Artificial Intelligence; Genetics; Big Data; DNA; Machine Learning; Inteligencia Artificial; Genética
• Institución: Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires

The advance in technology and genome sequencing processes in the recentdecades have made large volumes of biological data available to researchers fromall over the world, which, due to the large scales, are difficult to analyze in theirentirety. Therefore, it is intuitive to think of Artificial Intelligence to work withsuch information.In order to reduce the existing gap between the researchers and the ArtificialIntelligence tools, a software was developed that allows the creation of a works-pace for biological organisms, the processing of its corresponding genomes, andthe creation and training of models of Machine Learning, everything using asimple (yet powerful) graphical interface.The trained models are then analyzed to find which patterns determine theresult of the property that is being investigated on the biological organism,finding in the process the genes with the greatest impact on the model’s predic-tions, allowing the researcher to subsequently analyze the desired genes in thelaboratory, saving time and resources in the process
El avance de la tecnología y los procesos de secuenciación de genomas de las últimas décadas ha logrado poner al alcance de investigadores de todo el mundo grandes volúmenes de datos biológicos, que debido a su gran escala, los mismos resultan difíciles de analizar en su totalidad, por lo cual es intuitivo pensar en Inteligencia Artificial para trabajar con dicha información. Con el objetivo de disminuir la brecha existente entre el investigador y las herramientas de Inteligencia Artificial, se desarrolló un software que permite crear un espacio de trabajo para un organismo biológico, realizar el procesamiento de los genomas correspondientes y permitir la creación y entrenamiento de modelos de Machine Learning desde una interfaz gráfica. Los modelos entrenados luego se analizan para buscar qué patrones determinan el resultado de la propiedad biológica a investigar sobre el organismo biológico en cuestión, y así encontrar los genes de mayor impacto en las predicciones del modelo, permitiendo al investigador el posterior análisis en laboratorio de un gen deseado.