Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries

• Autores: Santos, Raul D; Bourbon, Mafalda; Alonso, Rodrigo; Cuevas, Ada; Vasques-Cardenas, Norma Alexandra; Pereira, Alexandre C; Merchan, Alonso; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana Margarida; Jannes, Cinthia E; Krieger, Jose E; Schreier, Laura; Perez de Isla, Leopoldo; Magaña-Torres, Maria Teresa; Stoll, Mario; Mata, Nelva; Dell'Oca, Nicolás; Corral, Pablo; Asenjo, Sylvia; Bañares, Virginia; Reyes, Ximena; Mata, Pedro
• Año de publicación: 2017
• Idioma: inglés
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Hiperlipoproteinemia Tipo II; Enfermedades Cardiovasculares; Portugal; España; América del Sur
• Institución: Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"

Fil: Santos, Raul D. Hospital da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Instituto do Coração; Brasil.
Fil: Bourbon, Mafalda. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Departamento de Promocao da Saúde e Doencas Nao Transmissíveis. Grupo de Investigacao Cardiovascular; Portugal.
Fil: Alonso, Rodrigo. Clinica Las Condes. Departamento de Nutrición; Chile.
Fil: Cuevas, Ada. Clinica Las Condes. Departamento de Nutrición; Chile.
Fil: Vasques-Cardenas, Norma Alexandra. Universidad Autónoma de Guadalajara. Facultad de Medicina Zapopan; México.
Fil: Pereira, Alexandre C. Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular; Brasil.
Fil: Merchan, Alonso. Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular; Brasil.
Fil: Alves, Ana Catarina. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Departamento de Promocao da Saúde e Doencas Nao Transmissíveis. Grupo de Investigacao Cardiovascular; Portugal.
Fil: Medeiros, Ana Margarida. Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Departamento de Promocao da Saúde e Doencas Nao Transmissíveis. Grupo de Investigacao Cardiovascular; Portugal.
Fil: Jannes, Cinthia E. Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular; Brasil.
Fil: Krieger, Jose E. Universidade de São Paulo. Instituto do Coração. Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular; Brasil.
Fil: Schreier, Laura. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis; Argentina.
Fil: Perez de Isla, Leopoldo. Fundación Hipercolesterolemia Familiar; España.
Fil: Magaña-Torres, Maria Teresa. Instituto Mexicano del Seguro Social. Centro de Investigación Biomédica del Occidente; México.
Fil: Stoll, Mario. Comisión Honoradia de Salud Cardiovascular. Laboratorio de Genética Molecular. Programa GENYCO; Uruguay.
Fil: Mata, Nelva. Fundación Hipercolesterolemia Familiar; España.
Fil: Dell Oca, Nicolas. Comisión Honoradia de Salud Cardiovascular. Laboratorio de Genética Molecular. Programa GENYCO; Uruguay.
Fil: Corral, Pablo. Universidad FASTA. Facultad de Medicina. Departamento Investigación; Mar del Plata, Argentina.
Fil: Asenjo, Sylvia. Universidad de Concepción; Chile.
Fil: Bañares, Virginia G. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
Fil: Reyes, Ximena. Comisión Honoradia de Salud Cardiovascular. Laboratorio de Genética Molecular. Programa GENYCO; Uruguay.
Fil: Mata, Pedro. Fundación Hipercolesterolemia Familiar; España
Background: There is little information about familial hypercholesterolemia (FH) epidemiology and care in Ibero-American countries. The Ibero-American FH network aims at reducing the gap on diagnosis and treatment of this disease in the region. Objective: To describe clinical, molecular, and organizational characteristics of FH diagnosis in Argentina, Brazil, Chile, Colombia, Mexico, Portugal, Spain, and Uruguay. Methods: Descriptive analysis of country data related to FH cascade screening, molecular diagnosis, clinical practice guidelines, and patient organization presence in Ibero-America. Results: From a conservative estimation of an FH prevalence of 1 of 500 individuals, there should be 1.2 million heterozygous FH individuals in Ibero-America and roughly 27,400 were diagnosed so far. Only Spain, Brazil, Portugal, and Uruguay have active cascade screening programs. The prevalence of cardiovascular disease ranged from 10% to 42% in member countries, and the highest molecular identification rates are seen in Spain, 8.3%, followed by Portugal, 3.8%, and Uruguay with 2.5%. In the 3 countries with more FH patients identified (Spain, Portugal, and Brazil) between 10 and 15 mutations are responsible for 30% to 47% of all FH cases. Spain and Portugal share 5 of the 10 most common mutations (4 in low density lipoprotein receptor [LDLR] and the APOB3527). Spain and Spanish-speaking Latin American countries share 6 of the most common LDLR mutations and the APOB3527. LDL apheresis is available only in Spain and Portugal and not all countries have specific FH diagnostic and treatment guidelines as well as patient organizations. Conclusions: Ibero-American countries share similar mutations and gaps in FH care