Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism

Autores
Perandones, Claudia; Giugni, J C; Calvo, D S; Raina, G B; De Jorge Lopez, L; Volpini, V; Zabetian, Cyrus P; Mata, Ignacio F; Caputo, Mariela; Corach, Daniel; Radrizzani, Martin; Micheli, Federico E
Año de publicación
2014
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Perandones, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Dirección Científico Técnica; Argentina.
Fil: Giugni, J. C. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
Fil: Calvo, D. S. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
Fil: Raina, G. B. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
Fil: De Jorge Lopez, L. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España.
Fil: Volpini, V. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España.
Fil: Zabetian, Cyrus P. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos.
Fil: Mata, Ignacio F. University of Washington and VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington; Estados Unidos.
Fil: Caputo, Mariela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
Fil: Corach, Daniel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
Fil: Radrizzani, Martin. Universidad Nacional de San Martín. Laboratorio de Neuro y Molecular Citogenética; Argentina.
Fil: Micheli, Federico E. Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas. Programa de la Enfermedad de Parkinson y Desórdenes del Movimiento, Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina.
In genetics, the term ‘mosaicism’ describes the situation in which groups of cells have a different genetic composition to other cells in an organism. Somatic gene rearrangements due to multiplication or deletion of genes (copy number variation) and/or sections of chromosomes can lead to mosaicism.
Fuente
Parkinsonism & related disorders 2014;20(5):558–561
Materia
Mosaicismo
Enfermedad de Parkinson
Amplificación de Genes
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institución
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identificador
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Fil: De Jorge Lopez, L. Hospitalet de Llobregat. Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge, Barcelona; España.
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