Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas

Autores
Solari, Andrea; Groisman, Boris; Bidondo, María P.; Cinca, Constanza; Alba, Liliana
Año de publicación
2008
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Cinca, Constanza. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Alba, Liliana. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino (46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro e identificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. La proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%) fue significativa. A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético.
Fuente
Archivos Argentinos de Pediatría, 2008, 106(3), 265–268.
Materia
Síndrome de Resistencia Androgénica
Disgenesia Gonadal 46 XY
Diagnóstico Clínico
Hernia Inguinal
Diagnóstico Precoz
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institución
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identificador
oai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/212
Acceder
id SGCANLIS_2a32f18874e0908a733f6cd9ffe81466
oai_identifier_str oai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/212
network_acronym_str SGCANLIS
repository_id_str a
network_name_str Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
spelling Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicasComplete androgen insensitivity syndrome : diagnosis and clinical characteristicsSolari, AndreaGroisman, BorisBidondo, María P.Cinca, ConstanzaAlba, LilianaSíndrome de Resistencia AndrogénicaDisgenesia Gonadal 46 XYDiagnóstico ClínicoHernia InguinalDiagnóstico PrecozFil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Cinca, Constanza. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.Fil: Alba, Liliana. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino (46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro e identificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. La proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%) fue significativa. A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético.2008-06info:ar-repo/semantics/articuloinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdf1668-3501http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/212http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_3/v106n3a14.pdfArchivos Argentinos de Pediatría, 2008, 106(3), 265–268.reponame:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁNinstname:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"instacron:ANLISArchivos argentinos de pediatriaspainfo:eu-repo/semantics/openAccess2025-09-11T10:50:42Zoai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/212Institucionalhttp://sgc.anlis.gob.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://sgc.anlis.gob.ar/oai/biblioteca@anlis.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:a2025-09-11 10:50:43.097Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"false
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
Complete androgen insensitivity syndrome : diagnosis and clinical characteristics
title Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
spellingShingle Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
Solari, Andrea
Síndrome de Resistencia Androgénica
Disgenesia Gonadal 46 XY
Diagnóstico Clínico
Hernia Inguinal
Diagnóstico Precoz
title_short Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
title_full Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
title_fullStr Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
title_full_unstemmed Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
title_sort Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos : diagnóstico y características clínicas
dc.creator.none.fl_str_mv Solari, Andrea
Groisman, Boris
Bidondo, María P.
Cinca, Constanza
Alba, Liliana
author Solari, Andrea
author_facet Solari, Andrea
Groisman, Boris
Bidondo, María P.
Cinca, Constanza
Alba, Liliana
author_role author
author2 Groisman, Boris
Bidondo, María P.
Cinca, Constanza
Alba, Liliana
author2_role author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Síndrome de Resistencia Androgénica
Disgenesia Gonadal 46 XY
Diagnóstico Clínico
Hernia Inguinal
Diagnóstico Precoz
topic Síndrome de Resistencia Androgénica
Disgenesia Gonadal 46 XY
Diagnóstico Clínico
Hernia Inguinal
Diagnóstico Precoz
dc.description.none.fl_txt_mv Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Groisman, Boris. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Bidondo, María P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Cinca, Constanza. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Alba, Liliana. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino (46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro e identificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. La proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%) fue significativa. A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético.
description Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
publishDate 2008
dc.date.none.fl_str_mv 2008-06
dc.type.none.fl_str_mv info:ar-repo/semantics/articulo
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv 1668-3501
http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/212
http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_3/v106n3a14.pdf
identifier_str_mv 1668-3501
url http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/212
http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2008/arch08_3/v106n3a14.pdf
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv Archivos argentinos de pediatria
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv Archivos Argentinos de Pediatría, 2008, 106(3), 265–268.
reponame:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
instname:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron:ANLIS
reponame_str Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
collection Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
instname_str Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron_str ANLIS
institution ANLIS
repository.name.fl_str_mv Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
repository.mail.fl_str_mv biblioteca@anlis.gov.ar
_version_ 1842976717672546304
score 12.993085

Publicaciones similares