Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX. Presentación de cuatro casos nuevos

Authors
Goldschmidt, Ernesto; Márquez, Marisa; Solari, Andrea; Ziembar, María I.; Laudicina, Alejandro
Publication Year
2010
Language
Spanish
Format
article
Status
Published version
Description
El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.
The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed during adulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn´t have any specific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.
Fil: Goldschmidt, Ernesto. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.
Fil: Márquez, Marisa. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.
Fil: Solari, Andrea. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla; Argentina.
Fil: Ziembar, María I. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.
Fil: Laudicina, Alejandro. CEGIN. Asesoramiento genético integral; Argentina.
Source
Archivos Argentinos de Pediatría, 2010, 108(4), e88–e91.
Subject
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Access level
Open access
License
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
Repository
Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Institution
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
OAI Identifier
oai:repositorio.anlis.gov.ar:123456789/213