Relación genotipo‐fenotipo: un universo a ser descubierto - Bortolini, Maria Cátira (2009)
Las características morfológicas resultan de procesos complejos que involucran expresión espacial y temporal de varios genes que interactúan durante el desarrollo. Sin embargo, aún se sabe poco acerca del exacto conjunto de genes que estaría relacionado con la diversidad morfológica normal dentro y entre especies de mamíferos, incluyendo al Homo sapiens sapiens. En este trabajo se investigaron varios genes (PAX9, PAX1, PAS4, MSX1, MSX2, BMP2, BMP4, FGFR1 e TCOF1) todos con posibles implicancias en la variabilidad craneofacial y dental en mamíferos. Datos preliminares relativos al SNP -346C>T del gen TCOF1 (el alelo T reduce en un 38% los niveles de transcripción in vitro), por ejemplo, muestran que el alelo T está presente en Amerindios y Esquimales, y ausente en Europeos.