Estudio de la variabilidad genética en la especie caprina, análisis de bloques de homocigosidad y variación en el número de copias - Ziegler, Tatiana Elisa (2025)
Este estudio analiza la estructura genética y la variabilidad genómica de cabras Criollas y Floridas mediante el análisis de bloques de homocigosidad (ROH), consanguinidad, variaciones en el número de copias (CNV), diferenciación genética (Fst) y estructuración poblacional (PCA). Se genotiparon individuos con un array de SNPs de mediana densidad y se calcularon coeficientes de consanguinidad (FROH). La población Criolla presentó mayores niveles de endogamia, evidenciados por un mayor número de ROH largos (>8 Mb). La distribución de ROH no fue uniforme entre cromosomas, identificándose islas de ROH (ROHi) con genes potencialmente bajo selección. En la raza Florida, se detectaron 506 regiones de CNV, asociadas a genes relacionados con enfermedades y características productivas. El análisis de Fst y PCA permitió diferenciar genéticamente ambas poblaciones. Se identificaron regiones con alta diferenciación entre las poblaciones, con genes implicados en resistencia inmunológica, comportamiento, fertilidad y eficiencia productiva. Estos resultados resaltan la influencia de la selección en la configuración del genoma caprino, reflejando diferencias en sus historias de domesticación y manejo. La información obtenida es clave para el mejoramiento genético y la conservación de estas poblaciones. Sin embargo, se requieren estudios adicionales para confirmar estas asociaciones y evaluar su impacto en la adaptación y productividad caprina.