Caracterización de genes vinculados al crecimiento y al color de capa en la Llama (Lama glama) - Daverio, María Silvana (2014)
La Llama es el Camélido doméstico más abundante de Argentina. La cría de Llamas constituye una actividad económica de gran importancia debido a que es una especie poliproductora de carne, fibra, cuero y transporte. Actualmente existe interés creciente por mejorar el rendimiento y calidad de estos productos. El estudio de genes candidatos permite vincular las variaciones de un carácter y la manera en que éste se manifiesta en el fenotipo del individuo. En ese contexto la hormona de crecimiento (GH), producto del gen GH1 y secretada por la glándula pituitaria, estimula el crecimiento de huesos y músculos. Por otra parte, es bien conocido el interés que existe en la producción de fibras por determinados colores con mayor valor comercial. La determinación del color de capa en mamíferos se debe a la interacción de los genes MC1R (receptor 1 de melanocortina) y ASIP (péptido de señalización Agouti). Ambos controlan el tipo y localización de pigmento eumelánico (negro-marrón oscuro o sepia) o feomelánico (rojoamarillento) producido. Esta Tesis tuvo por objetivo caracterizar y analizar la diversidad genética del gen GH1 y realizar la caracterización molecular de las variantes alélicas de MC1R y ASIP en Llamas con distintos fenotipos de colores de capas. Mediante PCR se amplificaron y luego secuenciaron los tres genes. El gen GH1 mostró un alto nivel de variabilidad encontrándose 15 SNPs, mayormente situados en región no codificante. Sin embargo se identificaron dos polimorfismos en el promotor y uno en la región 5´no traducible. Dado que los polimorfismos localizados en el promotor podrían afectar los niveles de expresión del gen, se concluye que los mismos pueden ser útiles en futuros estudios de asociación. Con respecto al gen MC1R se identificaron 13 SNPs en región codificante, 10 de los cuales fueron no sinónimos. La combinación de 3 de estos polimorfismos permitieron diferenciar Llamas con capas pigmentadas (A259/A376/T383) de las blancas no albinas (BNA) que carecían de pigmento (G259/G376/C383). En ASIP el hallazgo más importante fue una deleción de 57pb en el Exón 4 con posible pérdida de función. De esta manera, el alelo delecionado en homocigosis se observó en Llamas eumelánicas y el alelo sin delecionar en estado homocigota o heterocigota, se vió en Llamas feomelánicas. La identificación de los alelos de los genes MC1R y ASIP permitió proponer un mecanismo por el cual se genera la pigmentación feomelánica y eumelánica (TO) en las Llamas.