Distrofias musculares
- Autores
- Di Virgilio, Ana Laura; Cortizo, Ana María
- Año de publicación
- 2021
- Idioma
- español castellano
- Tipo de recurso
- parte de libro
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Las distrofias musculares son un grupo de desórdenes primarios del músculo, genéticamente determinados y progresivos. Son considerados trastornos severos de desgaste muscular que llevan a la debilidad muscular como manifestación clínica más característica, en los cuales el defecto primario se vuelve más sintomático en el músculo esquelético, con una participación variable del corazón. La degeneración muscular se observa tanto a nivel eléctrico, bioquímico e histológico. La clasificación clínica se ha basado principalmente en la gravedad, la distribución de los músculos afectados y el modo de herencia. El defecto molecular se ha identificado en muchas formas de la enfermedad, y la clasificación clínica está dando paso a una clasificación molecular. Las distrofias musculares son una amplia clase de trastornos musculares primarios con una amplia gama de etiologías genéticas, presentaciones clínicas e historia natural. La enfermedad generalmente surge a través de una pérdida de función de un producto proteico afectado. Comparten una imagen histopatológica común de la degeneración y regeneración muscular, caracterizada por la necrosis de las fibras, la inflamación y el reemplazo de las fibras musculares de la fibra óptica. Como un grupo, son enfermedades hereditarias muy frecuentes y el patrón de herencia puede ser x- ligado, autosómico dominante o recesivo.
Facultad de Ciencias Exactas - Materia
-
Salud
Bioquímica
Desórdenes primarios del músculo
Desgaste muscular
Trastornos musculares primarios - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
- http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Repositorio
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- Institución
- Universidad Nacional de La Plata
- OAI Identificador
- oai:sedici.unlp.edu.ar:10915/192670
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Distrofias muscularesDi Virgilio, Ana LauraCortizo, Ana MaríaSaludBioquímicaDesórdenes primarios del músculoDesgaste muscularTrastornos musculares primariosLas distrofias musculares son un grupo de desórdenes primarios del músculo, genéticamente determinados y progresivos. Son considerados trastornos severos de desgaste muscular que llevan a la debilidad muscular como manifestación clínica más característica, en los cuales el defecto primario se vuelve más sintomático en el músculo esquelético, con una participación variable del corazón. La degeneración muscular se observa tanto a nivel eléctrico, bioquímico e histológico. La clasificación clínica se ha basado principalmente en la gravedad, la distribución de los músculos afectados y el modo de herencia. El defecto molecular se ha identificado en muchas formas de la enfermedad, y la clasificación clínica está dando paso a una clasificación molecular. Las distrofias musculares son una amplia clase de trastornos musculares primarios con una amplia gama de etiologías genéticas, presentaciones clínicas e historia natural. La enfermedad generalmente surge a través de una pérdida de función de un producto proteico afectado. Comparten una imagen histopatológica común de la degeneración y regeneración muscular, caracterizada por la necrosis de las fibras, la inflamación y el reemplazo de las fibras musculares de la fibra óptica. Como un grupo, son enfermedades hereditarias muy frecuentes y el patrón de herencia puede ser x- ligado, autosómico dominante o recesivo.Facultad de Ciencias ExactasEditorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP)2021info:eu-repo/semantics/bookPartinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionCapitulo de librohttp://purl.org/coar/resource_type/c_3248info:ar-repo/semantics/parteDeLibroapplication/pdf307-326http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/192670spainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-950-34-1978-6info:eu-repo/semantics/reference/url/https://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/115948info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)reponame:SEDICI (UNLP)instname:Universidad Nacional de La Platainstacron:UNLP2026-04-15T11:59:18Zoai:sedici.unlp.edu.ar:10915/192670Institucionalhttp://sedici.unlp.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://sedici.unlp.edu.ar/oai/snrdalira@sedici.unlp.edu.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:13292026-04-15 11:59:19.551SEDICI (UNLP) - Universidad Nacional de La Platafalse |
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Las distrofias musculares son un grupo de desórdenes primarios del músculo, genéticamente determinados y progresivos. Son considerados trastornos severos de desgaste muscular que llevan a la debilidad muscular como manifestación clínica más característica, en los cuales el defecto primario se vuelve más sintomático en el músculo esquelético, con una participación variable del corazón. La degeneración muscular se observa tanto a nivel eléctrico, bioquímico e histológico. La clasificación clínica se ha basado principalmente en la gravedad, la distribución de los músculos afectados y el modo de herencia. El defecto molecular se ha identificado en muchas formas de la enfermedad, y la clasificación clínica está dando paso a una clasificación molecular. Las distrofias musculares son una amplia clase de trastornos musculares primarios con una amplia gama de etiologías genéticas, presentaciones clínicas e historia natural. La enfermedad generalmente surge a través de una pérdida de función de un producto proteico afectado. Comparten una imagen histopatológica común de la degeneración y regeneración muscular, caracterizada por la necrosis de las fibras, la inflamación y el reemplazo de las fibras musculares de la fibra óptica. Como un grupo, son enfermedades hereditarias muy frecuentes y el patrón de herencia puede ser x- ligado, autosómico dominante o recesivo. Facultad de Ciencias Exactas |
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Las distrofias musculares son un grupo de desórdenes primarios del músculo, genéticamente determinados y progresivos. Son considerados trastornos severos de desgaste muscular que llevan a la debilidad muscular como manifestación clínica más característica, en los cuales el defecto primario se vuelve más sintomático en el músculo esquelético, con una participación variable del corazón. La degeneración muscular se observa tanto a nivel eléctrico, bioquímico e histológico. La clasificación clínica se ha basado principalmente en la gravedad, la distribución de los músculos afectados y el modo de herencia. El defecto molecular se ha identificado en muchas formas de la enfermedad, y la clasificación clínica está dando paso a una clasificación molecular. Las distrofias musculares son una amplia clase de trastornos musculares primarios con una amplia gama de etiologías genéticas, presentaciones clínicas e historia natural. La enfermedad generalmente surge a través de una pérdida de función de un producto proteico afectado. Comparten una imagen histopatológica común de la degeneración y regeneración muscular, caracterizada por la necrosis de las fibras, la inflamación y el reemplazo de las fibras musculares de la fibra óptica. Como un grupo, son enfermedades hereditarias muy frecuentes y el patrón de herencia puede ser x- ligado, autosómico dominante o recesivo. |
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