Determinación de factores genéticos asociados a la infertilidad en la especie equina - Pirosanto, Yamila (2024)
El objetivo general de esta tesis es estudiar las bases genéticas que producen variaciones en la fertilidad de la especie equina asociadas al incremento de la endogamia y/o la presencia de anomalías cromosómicas. Los análisis de calidad seminal se llevaron a cabo utilizando nuevas metodologías de evaluación espermática (CASA), los cuales ha permitido estudiar las características y funciones de los espermatozoides en forma individual, con un enfoque poblacional basado en el estudio de grandes cantidades de información. La aparición de anomalías cromosómicas se analizó mediante datos de genotipados utilizando SNP array. La detección de alteraciones en el número de copias se realizó mediante el análisis conjunto de LRR y BAF. Con respecto a la calidad seminal, se concluyó que los altos niveles de consanguinidad pueden comprometer la calidad espermática, pudiendo tener una influencia negativa en la fertilidad. Por otro lado, se demostró que el uso del CASA y el análisis de subpoblaciones son un buen método para estudiar la calidad del semen. Además, se determinó el efecto negativo de la congelación sobre la calidad seminal y la efectividad del diluyente botucrio. Con relación a las anomalías cromosómicas, hemos desarrollado una técnica analítica sencilla y robusta para detectar algunas de las anomalías cromosómicas más importantes en caballos mediante el análisis de los datos de intensidad producidos por arrays de SNP. Además, hemos validado la metodología DANFIP para cuantificar el grado de quimerismo utilizando información genómica obtenida a partir de plataformas comerciales de genotipado SNP. Comprender cómo las anomalías cromosómicas y la calidad del esperma afectan la fertilidad en los equinos, permitirá desarrollar estrategias de reproducción más efectivas. Pudiendo mejorar la tasa de fertilidad y reducir los problemas reproductivos en la cría equina. Además, permitirá a los criadores seleccionar los mejores reproductores para mejorar la calidad genética y reducir pérdidas económicas.