Evaluación de los efectos de la endogamia en la calidad seminal bovina mediante el análisis de bloques de homocigosidad y estudios de asociación de genoma completo - Teran, Ester Mercedes (2024)
La endogamia puede definirse como el apareamiento entre individuos emparentados. Su aumento puede provocar depresión endogámica, que es la disminución de la media fenotípica poblacional de varios caracteres, principalmente los reproductivos. En los últimos años, la utilización de información genómica ha permitido estimar de forma más precisa el nivel de endogamia, mediante la identificación de segmentos homocigotos (runs of homozygosity, ROH) y, en base a ellos poder calcular un coeficiente de endogamia molecular (FROH). En esta tesis se caracterizó la abundancia y distribución de ROH en tres poblaciones bovinas, encontrándose variabilidad, y acumulación de ROH en ciertas regiones en dos razas, las cuales se asociaron con procesos de selección. Particularmente, se observó variabilidad de ROH entre individuos con similares coeficientes de endogamia basados en pedigrí. Además, se evaluó el efecto de la endogamia molecular global, cromosómica y por longitud, sobre la morfometría, motilidad y longevidad espermática, así como las regiones genómicas enriquecidas en ROH asociadas a dichos caracteres. Se encontró que una endogamia mayor a 0,125 provocaba un incremento de espermatozoides pequeños y alargados, y una hiperactivación temprana, la cual podría limitar la longevidad espermática. Las regiones significativamente enriquecidas en ROH incluyeron genes asociados con la espermatogénesis, motilidad, fisiología espermática y el desarrollo embrionario. Se evidenciaron diferentes niveles de depresión endogámica entre los distintos cromosomas, y un mayor efecto debido a ROH largos, originados recientemente. Finalmente, una combinación de ROH y análisis de asociación permitió identificar genes potencialmente involucrados en la longevidad espermática. En conclusión, el uso de FROH es más fiable e informativo que el F basado en pedigrí, y complementado con el análisis funcional es una metodología innovadora para el análisis de depresión endogámica en caracteres productivos. Esta tesis contribuye a aumentar el conocimiento sobre los efectos de la endogamia molecular en la calidad espermática del bovino.