Asesoramiento genético - Igarzábal, María Laura (2022)
El asesoramiento genético es un acto médico que consiste en la consulta sobre condiciones genéticas en un individuo o su familia. Está dirigido a proveer la mayor información posible sobre enfermedades genéticas con el objetivo de ayudar a los pacientes y sus familias a comprender la contribución genética de las enfermedades; adaptarse a un determinado riesgo, condición o patología de probable origen genético; informarse sobre las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de ellas; y promover decisiones informadas sobre estudios a realizar, manejo y/o tratamiento de la patología. Es útil que el obstetra y todos los especialistas que realizan diagnóstico prenatal tengan conocimientos básicos de genética. Un porcentaje de las malformaciones congénitas únicas o multiples tienen etiología genética y, por lo tanto, estarán involucrados en mayor o menor medida en el asesoramiento genético del defecto. Para realizar el asesoramiento genético se deben cumplir una serie de pasos que incluyen la confección de la historia clínica con genealogía, el examen físico (que en la etapa prenatal podría homologarse con la ecografía) y, eventualmente, estudios complementarios. Y el correcto asesoramiento parte de un correcto diagnóstico. De un correcto diagnóstico depende brindar información precisa sobre el pronóstico, la historia natural de la enfermedad, las posibilidades terapéuticas, y el asesoramiento familiar.