Diversidad de marcadores genéticos relacionados con la sensibilidad al dolor: análisis del gen de la catecol-O-metil transferasa (COMT) - González, Rebeca (2018)
El modo en que un individuo percibe un estímulo doloroso está bajo la influencia de distintos factores. Entre ellos, se incluyen sus antecedentes culturales y psicológicos, y también existe un componente biológico, ya que las vías sensitivas por las cuales se transmite el mensaje doloroso están señalizadas y controladas por proteínas específicas, y los genes que las codifican son variables en los individuos y en las poblaciones. Dichas variaciones contribuyen en forma significativa a diferencias individuales y poblacionales en la percepción del dolor (Armero et al. 2004, Tegeder et al. 2008, Kim et al. 2009, MacGregor 2004). Entre los factores biológicos se encuentra la catecol-O-metiltransferasa (COMT) que metaboliza las catecolaminas dopamina, epinefrina y norepinefrina, modulando la neurotransmisión dopaminérgica y adrenérgica. El gen que codifica esta enzima presenta, entre otros, un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) que causa la sustitución de un aminoácido (Val158Met) y produce cambios en la percepción del dolor. Otras mutaciones en el gen de la enzima COMT también se han sugerido como posibles responsables de diferencias en la sensibilidad al dolor, además de ciertas patologías que involucran la transmisión dopaminérgica y adrenérgica (Michaelovsky et al. 2005, Mogil 2012). En la actualidad, se está estudiando la prevalencia de estos polimorfismos en poblaciones de distintas regiones geográficas, como así también la relación de éstos con distintos fenotipos, incluyendo la modulación del dolor (Tammimäki y Männistö 2012). La población argentina puede considerarse heterogénea debido a su origen multiétnico. En particular, la provincia de Chaco es una de las pocas provincias argentinas que en la actualidad continúa habitada por varias comunidades nativas, quienes comparten el territorio con comunidades no nativas (criollos) agrupándose estas últimas en localidades urbanas. Dado que presentan cierto componente nativo, resulta de interés el estudio de la variación genética codificante en dicha población. Con el objetivo de caracterizar dicha variación, en el presente trabajo se analizan 5 SNPs del gen de la catecol-O-metil transferasa (COMT) el cual se relaciona con la determinación de fenotipos complejos como la sensibilidad al dolor, en dos poblaciones chaqueñas.