Patología congénita - Fernández, Claudio Alfredo (2023)
El término congénito deriva del latín, congenitus, etimológicamente, nacido con uno mismo (Wicart, 2005). Este es un capítulo general que complementa otros: crecimiento y desarrollo (Ver cap. 1), semiología del aparato locomotor durante el crecimiento (Ver cap. 8) y aquellos referidos a la patología congénita por áreas anatómicas específicas (Ver caps. 47, 48, 52 y 53). Muchas afecciones del aparato locomotor y nervioso son la consecuencia de acontecimientos ocurridos en el período antenatal. Se estima que los defectos congénitos ortopédicos tienen una prevalencia del 3 % al 6 %, sin embargo, no siempre son objetivables en el recién nacido (Frick, 2005). Si el criterio médico lo amerita, la metodología diagnóstica antenatal puede detectar algunas anomalías ortopédicas o neurológicas. Por ejemplo, la ecografía en defectos del tubo neural (mielomeningocele), la amniocentesis para análisis citogenéticos fetales, la biopsia de vellosidades coriales en la sospecha de síndrome de Down y displasias esqueléticas o el dosaje en sangre materna de alfafetoproteína que se incrementa en defectos del tubo neural y disminuye en el síndrome de Down. Esta entidad asocia un aumento de gonadotrofinas coriónicas (De Mazumder, 2013). Resulta imprescindible conocer los hitos de la ontogénesis (de onto-ente y génesis-origen) o proceso de generación de un ser, diferente a filogénesis, origen y evolución de las especies.