Variación genética del color del iris en la población bonaerense - Hohl, Diana María (2023)
El color de los ojos es un carácter fenotípico conspicuo de los seres humanos, siendo sus distintas variantes útiles en la descripción de los individuos. Es un carácter cuantitativo complejo, de herencia poligénica. Como todo rasgo genético cuantitativo, puede sufrir variaciones en las poblaciones donde ocurre mezcla de diferente ancestría, dado que las poblaciones de distintas procedencias pueden portar diferentes variantes o frecuencias alélicas en genes que influyen en la determinación del color del iris. Actualmente, la información sobre estos genes en poblaciones con ancestría mixta y, particularmente en la población de nuestro país, es escasa. Debido a que este carácter es determinado genéticamente, su análisis contribuye a la identificación de individuos en el ámbito de la Genética Forense. Existen sistemas de predicción desarrollados y estandarizados a partir de información genética de poblaciones europeas; sin embargo, para usar un sistema de predicción, éste debe estar validado en la población a analizar. Este trabajo trata el análisis de la determinación genética del color de los ojos en la población argentina, teniendo en cuenta su historia migratoria, para una futura aplicación en pruebas de identificación de personas. Se analizaron fotografías digitales y muestras de ADN de individuos donantes voluntarios de la población bonaerense. La información genética estudiada comprendió marcadores determinantes del color del iris, como también marcadores de ancestría. En la población estudiada los sistemas de predicción actualmente disponibles no resultaron totalmente satisfactorios dado que, en particular, los colores intermedios (verdes) fueron los más difíciles de predecir, y a su vez los más frecuentes en nuestra población. Esto en parte podría explicarse por la ancestría mixta, ya que se determinó una relación entre la ancestría y el color, y entre la ancestría y las predicciones erróneas de uno de los sistemas. Posiblemente, el aporte nativo, poco estudiado actualmente respecto al color del iris, estaría influenciando estos resultados.