Ancestría genética y estratificación social en Montevideo, Uruguay - Sans, Mónica (2020)
Diversos estudios genéticos han demostrado que la población uruguaya es trihíbrida, formada por europeo/mediterráneos, indígenas y africanos, cuyo aporte varía en distintas regiones del país. Pese a que Montevideo es la capital de la República, hay escasos estudios sobre los orígenes de su población, que pueden diferir de otras regiones. En este trabajo se propone indagar sobre estos orígenes a partir de información genética en una muestra derivada de una previamente publicada, profundizando en algunas características para determinar su posible influencia en la estimación de la ancestría. Se consideró una muestra de 269 mujeres (casos y controles de un estudio de cáncer de mama) en quienes se analizaron haplogrupos y secuencias de las regiones hipervariables del ADN mitocondrial (ADNmt) y marcadores individuales de ancestría (AIMs) del ADN nuclear. Se observó que había diferencias en los porcentajes de ancestría cuando se analizaban separadamente las personas que se atendían en el sistema público de salud en relación a las que lo hacían en el sistema mutual, con diferencias significativas para el aporte indígena y el europeo/mediterráneo. Luego de corregidos los valores por lugar de atención de salud, se estimaron los siguientes aportes: 24.6% indígena, 67,7% europeo/mediterráneo y 7,7% africano para herencia materna, y de 11,1% indígena, 81,4% europeo/mediterráneo, y 7,5% africano para la herencia biparental. Se analizaron particularmente los aportes indígena y africano y se discutieron los resultados con relación a otros estudios. Debido a las diferencias encontradas relacionadas con la heterogeneidad de la población montevideana, se alerta sobre el muestreo y valores de referencia para estudios poblacionales futuros.