Síndrome de Peutz Jeghers como hipótesis diagnóstica a partir de manifestaciones orales - Dorati, Pablo Javier (2017)
Este Síndrome fue descripto inicialmente en 1921 por Johannes Peutz en varios miembros de una familia holandesa que presentaba manchas pigmentadas en los labios y pólipos intestinales. En 1949 Harold Jeghers diagnosticó hallazgos cutáneos los cuales fueron establecidos como diagnósticos clínicos de la misma patología. Obedece a un trastorno infrecuente de herencia autosómica dominante, con alta penetrancia. Se debe a mutaciones en el gen serina/treoninacinasa11 (STK11) del cromosoma 19p13.3. Se caracteriza por la aparición de manchas color marrones o negras dispuestas irregularmente en región peribucal, perinasal, periorbitaria y perianal. El primer signo de la enfermedad son las manchas, seguida de la predisposición de pólipos a lo largo del tracto gastrointestinal. Son lesiones benignas que presentan un posible potencial de malignización. Se ha demostrado una asociación entre este síndrome y el desarrollo de diversos cánceres.