Bone Diseases as the only clinical manifestation of gaucher disease type
- Autores
- Guelbert, Norberto; Robledo, Hugo; Becerra, Walter; Angaroni, Celia; Giner Ayala, Alicia; Ramírez Oller, Ana María; Dodelson Kremmer, Raquel
- Año de publicación
- 2013
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- documento de conferencia
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- 83p
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; Argentina
Fil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina
Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina
Fil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.
Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding.
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
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Otras Ciencias de la Salud - Materia
-
Gaucher Disease
Bone onfiltration
Gaucher disease
Bone infiltration
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- acceso abierto
- Condiciones de uso
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- Universidad Nacional de Córdoba
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Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Robledo, Hugo. 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Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; ArgentinaFil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.Otras Ciencias de la SaludSociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal2013info:eu-repo/semantics/conferenceObjectinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11086/177662326-4594eng11086/14404info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Digital Universitario (UNC)instname:Universidad Nacional de Córdobainstacron:UNC2025-10-16T09:28:24Zoai:rdu.unc.edu.ar:11086/17766Institucionalhttps://rdu.unc.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://rdu.unc.edu.ar/oai/snrdoca.unc@gmail.comArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:25722025-10-16 09:28:24.916Repositorio Digital Universitario (UNC) - Universidad Nacional de Córdobafalse |
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