Bone Diseases as the only clinical manifestation of gaucher disease type

Autores
Guelbert, Norberto; Robledo, Hugo; Becerra, Walter; Angaroni, Celia; Giner Ayala, Alicia; Ramírez Oller, Ana María; Dodelson Kremmer, Raquel
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
documento de conferencia
Estado
versión publicada
Descripción
83p
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; Argentina
Fil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Becerra, Walter. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina
Fil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Angaroni, Celia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina
Fil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Ramirez Oller, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina
Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina
Fil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.
Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding.
Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; Argentina
Fil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.
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Fil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
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Fil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.
Otras Ciencias de la Salud
Materia
Gaucher Disease
Bone onfiltration
Gaucher disease
Bone infiltration
Total body MRI
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
Repositorio
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Institución
Universidad Nacional de Córdoba
OAI Identificador
oai:rdu.unc.edu.ar:11086/17766

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Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding.Fil: Guelbert, Norberto. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; ArgentinaFil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.Fil: Becerra, Walter. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Angaroni, Celia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; ArgentinaFil: Ramirez Oller, Ana María. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.Fil: Ramirez Oller, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina.Fil: Dodelson Kremmer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; ArgentinaFil: Dodelson Kremmer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); ArgentinaFil; Dodelson Kremmer, Raquel. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina.Otras Ciencias de la SaludSociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal2013info:eu-repo/semantics/conferenceObjectinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_5794info:ar-repo/semantics/documentoDeConferenciaapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11086/177662326-4594eng11086/14404info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Digital Universitario (UNC)instname:Universidad Nacional de Córdobainstacron:UNC2025-10-16T09:28:24Zoai:rdu.unc.edu.ar:11086/17766Institucionalhttps://rdu.unc.edu.ar/Universidad públicaNo correspondehttp://rdu.unc.edu.ar/oai/snrdoca.unc@gmail.comArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:25722025-10-16 09:28:24.916Repositorio Digital Universitario (UNC) - Universidad Nacional de Córdobafalse
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Gaucher disease (GD) is a lysosomal disease, due to the deficiency of Iˆ2-glucosidase, characterized by invol vement of hematopoietic organs such as the spleen, liver, bone marrow, lung, and bone. Bone is the second most commonly affected structure, presenting bone infiltration and macrophage interleukins that determine osteoblast/osteoclast imbalance and a deleterious effect on bone. This impacts a patient’s quality of life, causing pain, fracture, and orthopedic surgery require ments. We present a patient without hematologic or viscera involvement but with skeletal manifestations as the only clini cal finding.
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Fil: Robledo, Hugo. Instituto de Diagnóstico por Imágenes, Conci-Carpinella; Argentina
Fil: Becerra, Walter. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Clínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Becerra, Walter. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas (CEMECO); Argentina
Fil: Becerra, Walter. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
Fil: Angaroni, Celia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Angaroni, Celia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina
Fil: Giner Ayala, Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cínica Pediátrica; Argentina.
Fil: Giner Ayala, Alicia. Centro de Estudio de las Metabolopatı´as Congenitas (CEMECO); Argentina.
Fil: Giner Ayala, Alicia. Hospital de Niños Santísima Trinidad; Argentina
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