Inmunodeficiencia primaria con déficit del crecimiento: rol de la STAT5b - Cavallo, María Cecilia (2006)
Se analiza la alteración de la proteína STAT5b (Signal transducers and activatiors of transcription) que produce activación intracelular y media la acción de hormona de crecimiento (GH) y citoquinas, como Interleucina 2 que es responsable de proliferación y diferenciación de células T. Esta alteración STAT5b produce déficit inmunológico y del crecimiento. Se presenta el caso de una niña de 12 años natural de Córdoba, Argentina que presenta desde el nacimiento déficit de crecimiento con valores normales de GH y bajos de factor de crecimiento insulinoide-1 (IGF-1).Prueba de generación de IGF-1 negativas. Padeció varicela severa que comprometió su vida (a los 4 años). Presenta bronquitis a repetición. Presenta insuficiencia respiratoria crónica (IRC) diagnosticada por clínica y laboratorio. Fue hospitalizada por corpulmonar. Se realiza el diagnostico presuntivo de Inmunodeficiencia Primaria con Déficit del Crecimiento (IDPDC). Se realiza estudio genético (secuenciación de ADN de la proteína STAT5b). La etiología de IRC fue neumonitis intersticial linfoidea. La paciente fallece por distres respiratorio. Al examen físico: 111cm, 13Kg [ambos -4DS], tos, disnea, roncus, sibilancias, signos de hipoxia crónica y dermatitis descamativa periorbitaria. Recibio tratamiento de mantenimiento durante el tiempo de enfermedad. El presente caso clínico evidencia la relación entre el sistema endocrino e inmunológico, la alteración de STAT5b modifica la respuesta de estos sistemas.