Análisis de los polimorfismos factor V Leiden y protrombina G20210A en pacientes estudiados para trombofilia en un Hospital Público de Mendoza Argentina - Euillades, Adriana Celia (2023)
El término Trombofilia, se emplea para describir un desorden en el mecanismo hemostático que condiciona una predisposición para desencadenar un evento trombótico. Los polimorfismos más frecuentes asociados a trombofilia involucran a los genes que codifican el Factor V y Factor II de la coagulación, denominándose dichas variantes Factor V Leiden y Protrombina G20210A. El objetivo de este estudio fue determinar y analizar la prevalencia de ambas variantes genéticas en una población de individuos estudiados para trombofilia en el Hospital Central de Mendoza. Este trabajo pretende proveer más literatura y datos de referencia en relación a la incidencia de estos polimorfismos entre individuos en Argentina. Materiales y métodos: se analizaron 192 muestras sanguíneas de pacientes que concurrieron al Hospital Central para el estudio de trombofilia, mediante amplificación de material genético por la técnica PCR – RFLP (Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorshism), y posterior tratamiento con enzimas de restricción. Resultados: Para la determinación del Factor V Leiden, el 7,81 % de las muestras analizadas resultaron con un genotipo heterocigota GA, el 92,19 % con genotipo homocigota G, mientras que no se encontraron muestras con genotipo homocigota A. En cuanto a la determinación de la Protrombina G20210A, el 4,7 % de las muestras resultaron con un genotipo heterocigota GA, el 94,8 % con genotipo homocigota G, y el 0,5 % con genotipo homocigota A. Conclusiones: la identificación de estos polimorfismos es importante ya que puede contribuir a la evaluación y manejo de pacientes con enfermedad tromboembólica.