Caracterización de presión arterial en pacientes con enfermedad de Fabry con MAPA - Fernández, Shunko Oscar (2022)
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, causado por la deficiencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (GLA), que produce la acumulación de diversos glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida (GB3) en los lisosomas de las células de todo el organismo. Los principales órganos afectados son el corazón, los riñones y el sistema nervioso central y periférico. Los datos sobre presión arterial en pacientes con enfermedad de Fabry son escasos en la literatura. El MAPA es un estudio que ha demostrado tener un valor pronóstico superior a la presión arterial en el consultorio (PAC) en la población en general. Una de las principales ventajas de este método es que permite valorar la presión arterial nocturna y predecir complicaciones CV. En adultos existe solamente un estudio publicado que evaluó la presión arterial en pacientes con enfermedad de Fabry mediante el uso de MAPA diagnosticando un 18,75% de hipertensos. El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia de HTA oculta en una población adulta con EF y determinar si existe alguna relación con la HVI y la aparición de lesiones en sustancia blanca mediante RMN.