PoblAR: Centro de Referencia y Biobanco de la Población Argentina. Estado actual de la iniciativa - Berenstein, Mariana (2017)
La investigación del genoma ha demostrado que la aparición y evolución de la mayoría de las enfermedades están condicionadas por las características genéticas de cada individuo y su interacción con el medio ambiente. Así, las variantes genéticas influyen no sólo en la susceptibilidad a enfermedades llamadas "poco frecuentes", sino también en la propensión a padecer enfermedades complejas como el cáncer, trastornos neurodegenerativos, y desórdenes comunes tales como diabetes, hipertensión y obesidad. Cabe destacar además, que tanto la respuesta a ciertos agentes patógenos como la variabilidad interindividual en la respuesta a drogas y la potencialidad de desarrollo de efectos adversos, dependen del perfil genómico del individuo. Las características genéticas interaccionan a lo largo de la vida del individuo con los estímulos ambientales de todo tipo (el denominado exposoma), para determinar en forma más o menos fehaciente la salud de la persona de manera única y personal. Este nuevo paradigma ha dado lugar a la llamada medicina de precisión, la cual basa su accionar en conocer las características "ómicas" y el exposoma para diseñar acciones de prevención, detección temprana y tratamiento de enfermedades acordes a las características únicas del individuo. En esta ponencia se presenta el estado de avance de la iniciativa PoblAr, tendiente a la creación de un Centro de Referencia y Biobanco que potencie la investigación biomédica y básica de la subestructura poblacional de nuestro país. Se presentarán las gestiones realizadas ante los ministerios de Salud y Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, así como el estado actual de la iniciativa.