Transethnic meta-analysis of rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 supports their general contribution to Alzheimer’s disease
- Autores
- Dalmasso, Maria Carolina; Brusco, Luis Ignacio; Olivar, Natividad; Muchnik, Carolina; Hanses, Claudia; Milz, Esther; Becker, Julian; Heilmann Heimbach, Stefanie; Hoffmann, Per; Prestia, Federico; Galeano, Pablo; Sanchez Avalos, Mariana Soledad; Martinez, Luis Eduardo; Carulla, Mariana Estela; Azurmendi, Pablo Javier; Liberczuk, Cynthia; Fezza de Celso, María Cristina; Sampaño, Marcelo; Fierens, Maria; Jemar, Guillermo; Solis, Patricia Cristina Lourdes; Medel, Nancy Ruth; Lisso, Julieta; Sevillano, Zulma Haidée; Bosco, Paolo; Bossù, Paola; Spalletta, Gianfranco; Galimberti, Daniela; Mancuso, Michelangelo; Nacmias, Benedetta; Sorbi, Sandro; Mecocci, Patrizia; Pilotto, Alberto; Caffarra, Paolo; Panza, Francesco; Bullido, Maria; Clarimon, Jordi; Sánchez Juan, Pascual; Coto, Eliecer; Sanchez-Garcia, Florentino; Graff, Caroline; Ingelsson, Martin; Bellenguez, Céline; Castaño, Eduardo Miguel; Kairiyama, Claudia Beatriz; Politis, Daniel Gustavo; Kochen, Sara Silvia; Scaro, Horacio; Maier, Wolfgang; Jessen, Frank; Mangone, Carlos Alberto; Lambert, Jean Charles; Morelli, Laura; Ramirez, Alfredo Jose
- Año de publicación
- 2019
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 were recently associated with the susceptibility to Alzheimer’s disease (AD) in Caucasians. Frequencies and AD-associated effects of variants differ across ethnicities. To start filling the gap on AD genetics in South America and assess the impact of these variants across ethnicity, we studied these variants in Argentinian population in association with ancestry. TREM2 (rs143332484 and rs75932628), PLCG2 (rs72824905), and ABI3 (rs616338) were genotyped in 419 AD cases and 486 controls. Meta-analysis with European population was performed. Ancestry was estimated from genome-wide genotyping results. All variants show similar frequencies and odds ratios to those previously reported. Their association with AD reach statistical significance by meta-analysis. Although the Argentinian population is an admixture, variant carriers presented mainly Caucasian ancestry. Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 also modulate susceptibility to AD in populations from Argentina, and they may have a European heritage.
Fil: Dalmasso, Maria Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
Fil: Brusco, Luis Ignacio. Gobierno de la Provincia de Catamarca. Hospital Interzonal de Niños Eva Peron.; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Olivar, Natividad. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Muchnik, Carolina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
Fil: Hanses, Claudia. Universitat Bonn; Alemania
Fil: Milz, Esther. Universitat zu Köln; Alemania
Fil: Becker, Julian. Universitat Bonn; Alemania
Fil: Heilmann Heimbach, Stefanie. Universitat Bonn; Alemania
Fil: Hoffmann, Per. Universitat Bonn; Alemania
Fil: Prestia, Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
Fil: Galeano, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
Fil: Sanchez Avalos, Mariana Soledad. Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy; Argentina
Fil: Martinez, Luis Eduardo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina
Fil: Carulla, Mariana Estela. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina
Fil: Azurmendi, Pablo Javier. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Liberczuk, Cynthia. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Fezza de Celso, María Cristina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
Fil: Sampaño, Marcelo. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Fierens, Maria. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Jemar, Guillermo. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Solis, Patricia Cristina Lourdes. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Medel, Nancy Ruth. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Lisso, Julieta. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Sevillano, Zulma Haidée. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
Fil: Bosco, Paolo. Associazione Oasi Maria Santissima Srl; Italia
Fil: Bossù, Paola. Experimental Neuropsychobiology Laboratory; Italia
Fil: Spalletta, Gianfranco. IRCCS Santa Lucia Foundation; Italia
Fil: Galimberti, Daniela. Università degli Studi di Milano; Italia
Fil: Mancuso, Michelangelo. Università degli Studi di Pisa; Italia
Fil: Nacmias, Benedetta. Università degli Studi di Firenze; Italia
Fil: Sorbi, Sandro. Università degli Studi di Firenze; Italia
Fil: Mecocci, Patrizia. Università di Perugia; Italia
Fil: Pilotto, Alberto. Università di Perugia; Italia
Fil: Caffarra, Paolo. Università di Parma; Italia
Fil: Panza, Francesco. Università degli Studi di Bari; Italia
Fil: Bullido, Maria. Consejo Superior de Investigaciones Científicas; España
Fil: Clarimon, Jordi. Universitat Autònoma de Barcelona; España
Fil: Sánchez Juan, Pascual. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; España
Fil: Coto, Eliecer. University of Central Asturias; España
Fil: Sanchez-Garcia, Florentino. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín; España
Fil: Graff, Caroline. Karolinska Huddinge Hospital. Karolinska Institutet; Suecia
Fil: Ingelsson, Martin. Uppsala Universitet; Suecia
Fil: Bellenguez, Céline. Instituto Pasteur; Francia
Fil: Castaño, Eduardo Miguel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
Fil: Kairiyama, Claudia Beatriz. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina
Fil: Politis, Daniel Gustavo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Fil: Kochen, Sara Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
Fil: Scaro, Horacio. Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy; Argentina
Fil: Maier, Wolfgang. Universitat Bonn; Alemania
Fil: Jessen, Frank. Universitat Bonn; Alemania
Fil: Mangone, Carlos Alberto. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Lambert, Jean Charles. Instituto Pasteur; Francia
Fil: Morelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
Fil: Ramirez, Alfredo Jose. Universitat Bonn; Alemania - Materia
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- acceso abierto
- Condiciones de uso
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Transethnic meta-analysis of rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 supports their general contribution to Alzheimer’s diseaseDalmasso, Maria CarolinaBrusco, Luis IgnacioOlivar, NatividadMuchnik, CarolinaHanses, ClaudiaMilz, EstherBecker, JulianHeilmann Heimbach, StefanieHoffmann, PerPrestia, FedericoGaleano, PabloSanchez Avalos, Mariana SoledadMartinez, Luis EduardoCarulla, Mariana EstelaAzurmendi, Pablo JavierLiberczuk, CynthiaFezza de Celso, María CristinaSampaño, MarceloFierens, MariaJemar, GuillermoSolis, Patricia Cristina LourdesMedel, Nancy RuthLisso, JulietaSevillano, Zulma HaidéeBosco, PaoloBossù, PaolaSpalletta, GianfrancoGalimberti, DanielaMancuso, MichelangeloNacmias, BenedettaSorbi, SandroMecocci, PatriziaPilotto, AlbertoCaffarra, PaoloPanza, FrancescoBullido, MariaClarimon, JordiSánchez Juan, PascualCoto, EliecerSanchez-Garcia, FlorentinoGraff, CarolineIngelsson, MartinBellenguez, CélineCastaño, Eduardo MiguelKairiyama, Claudia BeatrizPolitis, Daniel GustavoKochen, Sara SilviaScaro, HoracioMaier, WolfgangJessen, FrankMangone, Carlos AlbertoLambert, Jean CharlesMorelli, LauraRamirez, Alfredo JoseALZHEIMERGENETICDIAGNOSIShttps://purl.org/becyt/ford/3.2https://purl.org/becyt/ford/3Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 were recently associated with the susceptibility to Alzheimer’s disease (AD) in Caucasians. Frequencies and AD-associated effects of variants differ across ethnicities. To start filling the gap on AD genetics in South America and assess the impact of these variants across ethnicity, we studied these variants in Argentinian population in association with ancestry. TREM2 (rs143332484 and rs75932628), PLCG2 (rs72824905), and ABI3 (rs616338) were genotyped in 419 AD cases and 486 controls. Meta-analysis with European population was performed. Ancestry was estimated from genome-wide genotyping results. All variants show similar frequencies and odds ratios to those previously reported. Their association with AD reach statistical significance by meta-analysis. Although the Argentinian population is an admixture, variant carriers presented mainly Caucasian ancestry. Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 also modulate susceptibility to AD in populations from Argentina, and they may have a European heritage.Fil: Dalmasso, Maria Carolina. 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Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Galeano, Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Sanchez Avalos, Mariana Soledad. Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy; ArgentinaFil: Martinez, Luis Eduardo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; ArgentinaFil: Carulla, Mariana Estela. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Interzonal de Agudos "Eva Perón"; ArgentinaFil: Azurmendi, Pablo Javier. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina. 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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Kochen, Sara Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; ArgentinaFil: Scaro, Horacio. Ministerio de Salud de la Provincia de Jujuy; ArgentinaFil: Maier, Wolfgang. Universitat Bonn; AlemaniaFil: Jessen, Frank. Universitat Bonn; AlemaniaFil: Mangone, Carlos Alberto. Universidad de Buenos Aires; ArgentinaFil: Lambert, Jean Charles. Instituto Pasteur; FranciaFil: Morelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; ArgentinaFil: Ramirez, Alfredo Jose. 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Rare coding variants in TREM2, PLCG2, and ABI3 also modulate susceptibility to AD in populations from Argentina, and they may have a European heritage. Fil: Dalmasso, Maria Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina Fil: Brusco, Luis Ignacio. Gobierno de la Provincia de Catamarca. Hospital Interzonal de Niños Eva Peron.; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina Fil: Olivar, Natividad. Universidad de Buenos Aires; Argentina Fil: Muchnik, Carolina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina Fil: Hanses, Claudia. Universitat Bonn; Alemania Fil: Milz, Esther. Universitat zu Köln; Alemania Fil: Becker, Julian. 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