Presence of GH1 and absence of GHRHR gene mutations in a large cohort of Argentinian patients with severe short stature and isolated GH deficiency

Autores
Juanes, Matías Hernan; Marino, Roxana; Ciaccio, Marta; Di Palma, Isabel; Ramirez, Pablo; Warman, Diana M.; de Dona, Valeria; Chaler, Eduardo; Maceiras, Mercedes; Rivarola, Marco Aurelio; Belgorosky, Alicia
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
The prevalence of GH1 gene alterations is around 20% in patients with severe isolated growth hormone deficiency (IGHD) [...]
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Fil: Di Palma, Isabel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Ramirez, Pablo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Warman, Diana M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: de Dona, Valeria. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Chaler, Eduardo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Maceiras, Mercedes. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Rivarola, Marco Aurelio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
Fil: Belgorosky, Alicia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
Materia
Gh And Ghrhr Gene Mutations
Isolated Growth Hormone Deficiency
Genetic Disease
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
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