Receptor de estrógenos: variantes genéticas del ESR1 y parámetros bioquímicos de riesgo cardiovascular - Rauschemberger, María Belén (2012)
El estudio de la asociación entre marcadores genéticos y signos clínicos y/o bioquímicos de determinadas patologías, se ha propuesto para evaluar la posible utilidad clínica de emplear las determinaciones genéticas como predictores de riesgo. La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de muerte en mujeres posmenopáusicas en el mundo occidental, hecho atribuido al descenso de los niveles de estrógenos circulantes. El objetivo de este trabajo fue investigar la existencia de asociaciones entre los polimorfismos del gen del receptor de estrógenos ESR1 (PvuII y XbaI) y los marcadores bioquímicos de riesgo cardiovascular en una población local de mujeres sanas fértiles y posmenopáusicas. Se clasificó a ambas poblaciones en subgrupos según el marcador genético 1(P/p), 2(p/p), 3(P/P), A(X/x), B(x/x), C(X/X), donde P/X indica ausencia de corte y p/x indica presencia de corte para PvuII y XbaI respectivamente. En una muestra de sangre periférica, se determinaron parámetros bioquímicos de perfil lipídico, hemostasia e inflamación y se compararon fértiles vs. posmenopáusicas agrupadas según el genotipo. Las mujeres posmenopáusicas con genotipo A presentaron un aumento significativo en los niveles de colesterol total; C-LDL y triglicéridos respecto a las fértiles. En el subgrupo 1 se detectaron cambios solo en CT y C-LDL. En el haplotipo 1A de posmenopáusicas solo se evidenció aumento en colesterol total. Los parámetros de la hemostasia y de inflamación no mostraron cambios significativos entre fértiles y posmenopáusicas en función del marcador genético presente. Los resultados sugieren que, el genotipo A identifica a la población de mujeres posmenopáusicas con un perfil lipídico más desfavorable respecto a las fértiles del mismo subtipo.