Efecto de las variantes genéticas de ABCB1 y GST en la manifestación de la porfiria aguda intermitente - Pagnotta, Priscila Ayelén (2021)
La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es causada por una deficiencia en la Porfobilinógeno deaminasa (PBG-D). La presencia de la mutación no es suficiente para la manifestación de los síntomas. El gen de resistencia a multidrogas (ABCB1) codifica una glicoproteína transmembrana (Pg-p), transportadora de algunos xenobióticos.