Enfermedades poco frecuentes: Desafíos en su diagnóstico y tratamiento - Brance, María Lorena (2025)
Las enfermedades raras o EPF (enfermeda-des poco frecuentes) son condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la po-blación mundial (aproximadamente el 6-8%), pero representan un desafío significativo para la salud pública. Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, aunque el número varía debido a definiciones inconsis-tentes y diferencias en las tecnologías diag-nósticas entre países. En algunos lugares, como Estados Unidos, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 200.000 personas, mientras que en Europa y Japón las definiciones varían. En la Argentina, las enfer-medades poco frecuentes afectan a 1 en 2000 personas o menos, y la Ley Nacional 26689 de 2011 asegura derechos para el diagnósti-co, tratamiento y atención integral de los pa-cientes. Esta falta de consenso dificulta tanto el diagnóstico como el tratamiento.A pesar de los avances en la investigación y la creación de medicamentos huérfanos, mu-chos trastornos aún carecen de tratamien-tos aprobados. Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, aunque este dato no ha sido confirmado mediante un análisis exhausti-vo. Además, ciertas enfermedades son más prevalentes en regiones específicas debido a mutaciones genéticas particulares. El número de enfermedades raras sigue siendo incierto, y aunque se citan entre 6000 y 8000, existen bases de datos que incluyen más de 21.000 enfermedades, lo que sugiere que la cifra po-dría ser considerablemente mayor. Esto resal-ta la necesidad de una mayor armonización en la definición y la investigación sobre estas condiciones.