Analysis of C9orf72 in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis from Argentina
- Autores
- Itzcovich, Tatiana; Xi, Zhengrui; Martinetto, Horacio Enrique; Chrem Mendez, Patricio Alexis; Russo, María Julieta; de Ambrosi, Bruno; Uchitel, Osvaldo Daniel; Nogués, Martín; Silva, Emanuel; Rojas, Zenón Galeno; Bagnatti, Pablo; Amengual, Alejandra; Campos, Jorge; Rogaeva, Ekaterina; George-Hyslop, Peter St.; Allegri, Ricardo Francisco; Sevlever, Gustavo; Surace, Ezequiel Ignacio
- Año de publicación
- 2016
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- Pathologic expansion of the G4C2 repeat in C9orf72 is the main genetic cause of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). To evaluate the frequency of the G4C2 expansion in a Latin American cohort of FTD and ALS patients, we used a 2-step genotyping strategy. For FTD, we observed an overall expansion frequency of 18.2% (6 of 33 unrelated cases). Moreover, the C9orf72 expansion accounted for 37.5% of all familial FTD cases (6 of 16 families). The expansion frequency in sporadic ALS cases was 2% (1 of 47 unrelated patients), whereas we observed the expansion in 1 of 3 families with a positive history for ALS. Overall, the expansion frequency in our FTD group was similar to that reported for patients in Europe and North America, whereas the frequency in our sporadic ALS group was significantly lower. To our knowledge, this is the first report on the frequency of the C9orf72 expansion in a Latin American population.
Fil: Itzcovich, Tatiana. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Xi, Zhengrui. University of Toronto; Canadá
Fil: Martinetto, Horacio Enrique. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Chrem Mendez, Patricio Alexis. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Russo, María Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: de Ambrosi, Bruno. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Uchitel, Osvaldo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Nogués, Martín. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Silva, Emanuel. Provincia de Misiones. Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramon Madariaga; Argentina
Fil: Rojas, Zenón Galeno. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
Fil: Bagnatti, Pablo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Amengual, Alejandra. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Campos, Jorge. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Rogaeva, Ekaterina. University of Toronto; Canadá
Fil: George-Hyslop, Peter St.. University of Toronto; Canadá. University of Cambridge; Reino Unido
Fil: Allegri, Ricardo Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Sevlever, Gustavo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
Fil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina - Materia
-
Frontotemporal Dementia
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Repeat Expansion
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- acceso abierto
- Condiciones de uso
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