Mapeo de enfermedades poco frecuentes en Argentina entre 1997 y 2017 - Morales, Arturo Leonardo (2023)
Según Ley Nº 26.689, en Argentina se consideran enfermedades pocofrecuentes (EPOF) aquellas cuya prevalencia es ≤ a 1 en 2000 personas.Producen un impacto importante en salud pública y su carga de morbi-mortalidad específica permanece desconocida. Las clasificaciones en las bases OMIM y Orphanet tienen discrepancias/redundancias entre ambas y, a su vez, con la Clasificación internacional de Enfermedades (CIE10) empleada en el registro de óbitos. Para comprender la tendencia y distribución de muertes por EPOF (según sexo, edad y grupo de enfermedad), analizamos los decesos entre 1997-2017 (DEIS), seleccionando 882 códigos CIE10 (previa alineación ORPHA y OMIM), calculando la tasa de mortalidad específica por 1000. En el periodo se produjeron 828.476 muertes por EPOF (13% del total de óbitos) y las tasas más altas (191,7/1000 y 179,7/1000) se presentaron en los rangos etarios 56-65 y 0-5 años respectivamente. La proporción mujer/varón fue de 0,75. Los grupos de enfermedades según orden decreciente de sus tasas fueron neoplasias (90,5/1000), del aparato circulatorio (20/1000), digestivo (7,1/1000), malformaciones (3,4/1000), en el periodo perinatal (3/1000), respiratorio (2,4/1000), neurológicas (2/1000), endócrinas (0,4/1000), de la sangre (0,3/1000) y osteomuscular (0,1/1000), seguidas, con tasas muy inferiores, por los restantes grupos de enfermedades. Se espera que los resultados constituyan un insumo preliminar para definir políticas sanitarias y estrategias a favor de las EPOF.