Spectrum of BRCA1/2 variants in 940 patients from Argentina including novel, deleterious and recurrent germline mutations: Impact on healthcare and clinical practice
- Autores
- Solano, Angela Rosario; Cardoso, Florencia Cecilia; Romano, Vanesa; Perazzo, Florencia; Bas, Carlos; Recondo, Gonzalo; Santillan, Francisco Bernardo; Gonzalez, Eduardo; Abalo, Eduardo; Viniegra, Maria; Davalos Michel, José; Nuñez, Lina Maria; Nobilia, Cristina Maria; Mc Lean, Ignacio; Diaz Canton, Enrique; Chacon, Reinaldo Daniel; Cortese, Gustavo; Beccar Varela, Eduardo; Greco, Martin Rodolfo; Barrientos, Maria Laura; Avila, Silvia Adela; Vuotto, Hector Daniel; Lorusso, Antonio; Podesta, Ernesto Jorge; Mando, Oscar Gaspar
- Año de publicación
- 2017
- Idioma
- inglés
- Tipo de recurso
- artículo
- Estado
- versión publicada
- Descripción
- BRCA1/2 mutations in Latin America are scarcely documented and in serious need of knowledge about the spectrum of BRCA pathogenic variants, information which may alter clinical practice and subsequently improve patient outcome. In addition, the search for data on testing policies in different regions constitutes a fundamental strength for the present study, which analyzes BRCA1/2 gene sequences and large rearrangements in 940 probands with familial and/or personal history of breast/ovary cancer (BOC). In non-mutated DNA samples, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assays (MLPA) were used for the analysis of large rearrangements. Our studies detected 179 deleterious mutations out of 940 (19.04%) probands, including 5 large rearrangements and 22 novel mutations. The recurrent mutations accounted for 15.08% of the total and only 2.87% of the probands analyzed, very different from a Hispanic panel previously described. In conclusion: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina.
Fil: Solano, Angela Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
Fil: Cardoso, Florencia Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Romano, Vanesa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Perazzo, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Bas, Carlos. Hospital Aleman; Argentina
Fil: Recondo, Gonzalo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Santillan, Francisco Bernardo. Sanatorio Mater Dei; Argentina
Fil: Gonzalez, Eduardo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Oncología "Ángel H. Roffo"; Argentina
Fil: Abalo, Eduardo. Instituto Universitario CEMIC; Argentina
Fil: Viniegra, Maria. Centro de Estudios de Estado y Sociedad; Argentina
Fil: Davalos Michel, José. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
Fil: Nuñez, Lina Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Nobilia, Cristina Maria. Instituto de Oncología “Angel H. Roffo”. Universidad de Buenos Aires; Argentina
Fil: Mc Lean, Ignacio. Hospital Universitario Austral; Argentina
Fil: Diaz Canton, Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Chacon, Reinaldo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
Fil: Cortese, Gustavo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
Fil: Beccar Varela, Eduardo. Hospital Universitario Austral; Argentina
Fil: Greco, Martin Rodolfo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina
Fil: Barrientos, Maria Laura. Hospital Regional Victor M. Sanguinetti; Argentina
Fil: Avila, Silvia Adela. Hospital Provincial de Neuquén; Argentina
Fil: Vuotto, Hector Daniel. Sanatorio Mater Dei; Argentina
Fil: Lorusso, Antonio. Liga Argentina de Lucha contra el Cancer; Argentina
Fil: Podesta, Ernesto Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
Fil: Mando, Oscar Gaspar. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina - Materia
-
BRCA1/2 RECURRENT MUTATIONS
BRCA1/2 SPECTRUM
GENETIC TESTING POLICY
HISPANIC PANEL
LATIN AMERICAN BRCA1/2 MUTATIONS - Nivel de accesibilidad
- acceso abierto
- Condiciones de uso
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In conclusion: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina.Fil: Solano, Angela Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. 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In conclusion: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina. Fil: Solano, Angela Rosario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. 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Universidad de Buenos Aires; Argentina Fil: Mc Lean, Ignacio. Hospital Universitario Austral; Argentina Fil: Diaz Canton, Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina Fil: Chacon, Reinaldo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina Fil: Cortese, Gustavo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina Fil: Beccar Varela, Eduardo. Hospital Universitario Austral; Argentina Fil: Greco, Martin Rodolfo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina Fil: Barrientos, Maria Laura. Hospital Regional Victor M. Sanguinetti; Argentina Fil: Avila, Silvia Adela. Hospital Provincial de Neuquén; Argentina Fil: Vuotto, Hector Daniel. Sanatorio Mater Dei; Argentina Fil: Lorusso, Antonio. Liga Argentina de Lucha contra el Cancer; Argentina Fil: Podesta, Ernesto Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina Fil: Mando, Oscar Gaspar. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; Argentina |
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BRCA1/2 mutations in Latin America are scarcely documented and in serious need of knowledge about the spectrum of BRCA pathogenic variants, information which may alter clinical practice and subsequently improve patient outcome. In addition, the search for data on testing policies in different regions constitutes a fundamental strength for the present study, which analyzes BRCA1/2 gene sequences and large rearrangements in 940 probands with familial and/or personal history of breast/ovary cancer (BOC). In non-mutated DNA samples, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assays (MLPA) were used for the analysis of large rearrangements. Our studies detected 179 deleterious mutations out of 940 (19.04%) probands, including 5 large rearrangements and 22 novel mutations. The recurrent mutations accounted for 15.08% of the total and only 2.87% of the probands analyzed, very different from a Hispanic panel previously described. In conclusion: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina. |
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