Resecuenciación de genomas de sorgo (Sorghum bicolor L.): Polimorfismos y su impacto funcional en la acumulación de azúcares y producción de biomasa - Carrere Gómez, Manuela (2022)
Cientos de mapeos de loci de caracteres cuantitativos (QTL) han sido realizados en sorgo (Sorghum bicolor L.) con muy pocos genes causales identificados y validados. Este trabajo parte de un mapeo de QTL de alta resolución en una población de líneas recombinantes endocriadas (RILs) obtenidas cruzando un sorgo granífero (M71) con uno dulce (SS79), en el que se identificaron 38 QTLs asociados a la acumulación de azúcar y producción de biomasa y un total de 3.174 genes candidatos (GC) posicionales. A fin de identificar polimorfismos entre los genomas parentales de la población, se realizó una resecuenciación en un Illumina Novaseq 6000 (celda de flujo S4, 300 ciclos, PE150). Usando BTx623 v3.1 como genoma de referencia se identificaron SNPs e InDels utilizando SNiPPY3.1, detectándose un total de 109.579 polimorfismos entre M71 y SS79 en los 38 QTLs. El impacto funcional de los polimorfismos sobre la función de los alelos parentales en los GC posicionales se evaluó utilizando SNPeff (151 GC con impacto alto, 754 moderado, 2.418 modificante y 701 bajo). De especial interés resultan aquellos alelos portadores de polimorfismos con impacto funcional alto que puedan explicar parte del contraste fenotípico observado entre los parentales. Por ejemplo, el gen ma1 en M71 presenta una deleción en el exón 1 que modifica el marco de lectura y trunca la proteína codificada. Este reconocido inhibidor de la floración colocaliza con un QTL de altura y producción de biomasa. Un análisis detallado de polimorfismos/ impactos nos permitió priorizar una lista de GC para futuras evaluaciones funcionales.