Cáncer colorrectal: Trastornos de los mecanismos de reparación del ADN y su importancia médica

Autores
Pavicic, Walter Hernan; Soarez, Julieta Natalia
Año de publicación
2024
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
Los mecanismos de reparación del ADN mantienen la estabilidad del genoma al prevenir la multiplicación de errores genéticos, causados por procesos intracelulares y factores ambientales. El daño no reparado puede alterar permanentemente el genoma y las funciones celulares, derivando en, por ejemplo, una transformación maligna de la célula. Varios mecanismos de reparación del ADN son necesarios para garantizar la estabilidad genómica, y se pueden dividir según el daño del ADN que reparan o los síndromes genéticos asociados. Esclarecer estos mecanismos ha sido importante, y los investigadores que realizaron trabajos pioneros recibieron el Premio Nobel de Química de 2015. Al ocurrir daño sobre el ADN, ambas cadenas de ADN pueden romperse, provocando una rotura de doble cadena, o puede ser más restringido y ocurrir solo en una cadena de ADN, afectando a una o más bases -nucleótidos-. Por su relevancia en el desarrollo tumoral, los dos mecanismos estudiados con mayor detalle son: (i) la recombinación homóloga (HR), y (ii) el sistema de reparación de errores de emparejamiento de bases (MMR). Principalmente, se asocian con Síndromes hereditarios de predisposición a desarrollo de cáncer de mama y ovario (HBOC) o colorrectal (Lynch), respectivamente.
Fil: Pavicic, Walter Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Oficina de Coordinacion Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica.; Argentina
Fil: Soarez, Julieta Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Oficina de Coordinacion Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica.; Argentina
Materia
Cáncer de Colon
Sindrome de Lynch
MMR
Tratamiento
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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