Estudios citogenéticos y mecanismos moleculares en los Síndromes Mielodisplásicos - Belli, Carolina Bárbara (2010)
Las alteraciones genéticas debidas a mutaciones, hallazgos cromosómicos balanceados o no, disomía uniparental adquirida, haploinsuficiencia y los fenómenos epigenéticos estarían involucrados al inicio y en la progresión de los SMD. Entre los genes implicados se encuentran el NRAS, FLT3, TP53, RUNX1, p15INK4b, TET2, ASXL1 y RPS14. Un 30-59% de pacientes con SMD de novo presentan cariotipos alterados y este porcentaje se incrementa según el riego de los subtipos FAB o WHO. Las aberraciones citogenéticas más frecuentes son: -5/del(5q) [2%-11%], -7/del (7q) [2%-5%], +8 [3%-12%], del(20q) [2%-4%], –Y [2%-4%] y cariotipos complejos (≥3 alteraciones) [10-20%]. Un 60-90% de los SMD secundarios presentan cariotipos anormales, un aumento de translocaciones y de cariotipos complejos [50%]. Las alteraciones en los cromosomas 5/7 [80%] se asocian con exposición a agentes alquilantes y los rearreglos 11q23 o 21q22 con exposición a inhibidores de topoisomerasa II. El cariotipo ayuda en el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes. La categorización del riesgo citogenético del IPSS ha sido comprobada aplicando las clasificaciones FAB y WHO, y validada en el WPSS. Aunque el grupo Intermedio es heterogéneo, el Consenso Internacional en Citogenética de los SMD sugiere la continuidad de su utilización hasta que se realice un nuevo estudio multicéntrico.