¿Qué hay de nuevo en el tratamiento de la amiloidosis? Parte 2: Cardiomiopatía por amiloidosis por transtiretina - Bendelman, Gisela (2024)
La amiloidosis AL es una enfermedad debida al depósito, en órganos y tejidos, de fibrillas formadas por La amiloidosis por depósito de transtiretina es una enfermedad poco frecuente y se debe al depósito de fibrillas de dicha proteína en diversos tejidos, aunque la afectación más frecuente es la cardíaca y la neurológica. Puede ser adquirida (antiguamente llamada “amiloidosis senil”) o hereditaria debido a mutaciones en el gen que codifica para la transtiretina. En 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis confeccionó guías de práctica clínica para el tratamiento de la cardiomiopatía amiloidea por transtiretina. Desde entonces se han publicado múltiples trabajos que expanden el conocimiento disponible, y existen nuevas líneas de investigación. En esta revisión se actualizan las guías mencionadas explorando el estado del arte. En el caso de la cardiomiopatía por amiloidosis por transtiretina (TTR), las estrategias terapéuticas están orientadas predominantemente a disminuir la producción y agregación de TTR, además del tratamiento de sostén del daño orgánico. El tafamidis, un estabilizador de la TTR que impide su agregación y depósito, presenta cada vez más evidencia a favor de su uso para mejorar la sobrevida de pacientes con esta patología. Están en estudio terapias génicas como silenciadores de ARN mensajero o la edición génica in vivo para inhibir la expresión del gen que codifica para la TTR y generar efectos terapéuticos a largo plazo. Desde 2020 hay múltiples anticuerpos monoclonales que forman parte de ensayos clínicos en curso.