Resistencia a Hormonas Tiroideas (RHT). Descripción de una nueva mutación. - Rojkind, Inés Carolina (2009)
Introducción: La resistencia a hormonas tiroideas (RHT) es un desorden genético de transmisión dominante poco frecuente, caracterizado por una respuesta reducida de los tejidos blanco a las hormonas tiroideas. RHT está ligada al gen del receptor beta de hormona tiroidea (TRβ). El síndrome se identifica por niveles persistentemente elevados de T4 y T3 totales y libres en presencia de TSH no suprimida. Materiales y Métodos: Paciente femenina de 62 años de edad con antecedente de hemitiroidectomía a los 22 años por bocio. Clínicamente, la mujer se encontraba eutiroidea y hemodinámicamente estable. En los exámenes complementarios se constató la presencia de nódulo tiroideo, con estudio citológico benigno y en el laboratorio hormonas tiroideas totales y libres elevadas con TSH no suprimida. La impresión diagnóstica fue RHT, siendo el principal diagnóstico diferencial el tirotropinoma. Se realizó perfil tiroideo completo en el caso índice y en dos familiares de primer grado. Se dosaron gonadotropinas y prolactina, y se realizó RMN de hipófisis en el caso índice. Se estudiaron mutaciones del gen TRβ en ADN genómico en la paciente y en uno de sus familiares. Resultados: Avalando la impresión diagnóstica, tanto el caso índice como los dos familiares mostraron un perfil tiroideo compatible con RHT. El estudio genético identificó una nueva mutación en el exón 10: c.1339C>A que resulta en una sustitución p.P447T. La misma fue observada tanto en el caso índice como en el familiar estudiado. Conclusión: La historia de esta paciente con RHT, al igual que otros casos descriptos en la bibliografía, remarcan la importancia de un diagnóstico adecuado y temprano de esta patología poco frecuente para evitar conductas terapéuticas iatrogénicas y con consecuencias relevantes en la vida de estos pacientes. Paralelamente, se describe una nueva mutación genética en esta familia