Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso

Autores
Gutierrez, Roberto; Fortunato, Rita Marcela; Vigliano, Carlos; Espinoza, Álvaro; Nava, Alison; De Francesco, Juan; Raffaele, Pablo Miguel
Año de publicación
2020
Idioma
español castellano
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica,plaquetopenia e insuficiencia renal aguda. Si bien se distingue clásicamente en típico o infeccioso y atípico, es menester reconocer situacionesclínicas en las que se pone de manifiesto, como por ejemplo, embarazo, puerperio inmediato,tumores, trasplante, drogas, etc., condiciones clínicas que han sido denominadas amplificadoras del complemento.La recurrencia postrasplante del síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) ha sido descrita en porcentajes variables en pacientes con mutaciones del factor H, factor B, factor I y C3, y gen de la trombomodulina, en reportes de casos aislados. Se presenta el caso de una paciente con enfermedad renal crónica (ERC) secundaria a agenesia renal, receptora preemptive de un riñón de donante vivo relacionado que presentó disfunción del injerto renal secundaria a microangiopatía trombótica, asociado acomplicación neurológica, hemorragias, disfunción orgánica múltiple y óbito. Se describen los hallazgos del estudio genético yanatomopatológico de necropsia.
Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. Although it is usually distinguished as typical or infectious and atypical, it is necessary to recognize clinical situations in which it is revealed, such as pregnancy, immediate postpartum period, tumors, transplantation, drugs, etc., i.e. clinical conditions that have been called complement-amplifying conditions. Post-transplantation recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) has been described in variable percentages in patients with mutations of factor H, factor B, factor I and C3, and thrombomodulin gene, in reports of isolated cases. We present the case of a patient with chronic kidney disease (CKD) secondary to renal agenesis, a preemptive recipient of a related living donor kidney, which presented renal graft dysfunction secondary to thrombotic microangiopathy, associated with neurological complications, hemorrhages, multiple organ dysfunction and death. The findings of the genetic and pathological autopsy study are described.
Fil: Gutierrez, Roberto. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Fortunato, Rita Marcela. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Vigliano, Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional, Trasplante y Bioingeniería. Fundación Favaloro. Instituto de Medicina Traslacional, Trasplante y Bioingeniería; Argentina
Fil: Espinoza, Álvaro. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Nava, Alison. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: De Francesco, Juan. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Raffaele, Pablo Miguel. Fundación Favaloro; Argentina
Materia
Microangiopatía trombótica
Síndrome Urémico hemolítico atípico
Trasplante renal
Trombomodulina
Enfermedad renal crónica
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
oai:ri.conicet.gov.ar:11336/132217

id CONICETDig_488d1b36b3d2b9aa4c469087d491a529
oai_identifier_str oai:ri.conicet.gov.ar:11336/132217
network_acronym_str CONICETDig
repository_id_str 3498
network_name_str CONICET Digital (CONICET)
spelling Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de casoSystemic thrombotic microangiopathy associated with complement pathway mutations in living donor kidney transplant: case reportGutierrez, RobertoFortunato, Rita MarcelaVigliano, CarlosEspinoza, ÁlvaroNava, AlisonDe Francesco, JuanRaffaele, Pablo MiguelMicroangiopatía trombóticaSíndrome Urémico hemolítico atípicoTrasplante renalTrombomodulinaEnfermedad renal crónicahttps://purl.org/becyt/ford/3.2https://purl.org/becyt/ford/3El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica,plaquetopenia e insuficiencia renal aguda. Si bien se distingue clásicamente en típico o infeccioso y atípico, es menester reconocer situacionesclínicas en las que se pone de manifiesto, como por ejemplo, embarazo, puerperio inmediato,tumores, trasplante, drogas, etc., condiciones clínicas que han sido denominadas amplificadoras del complemento.La recurrencia postrasplante del síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) ha sido descrita en porcentajes variables en pacientes con mutaciones del factor H, factor B, factor I y C3, y gen de la trombomodulina, en reportes de casos aislados. Se presenta el caso de una paciente con enfermedad renal crónica (ERC) secundaria a agenesia renal, receptora preemptive de un riñón de donante vivo relacionado que presentó disfunción del injerto renal secundaria a microangiopatía trombótica, asociado acomplicación neurológica, hemorragias, disfunción orgánica múltiple y óbito. Se describen los hallazgos del estudio genético yanatomopatológico de necropsia.Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. Although it is usually distinguished as typical or infectious and atypical, it is necessary to recognize clinical situations in which it is revealed, such as pregnancy, immediate postpartum period, tumors, transplantation, drugs, etc., i.e. clinical conditions that have been called complement-amplifying conditions. Post-transplantation recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) has been described in variable percentages in patients with mutations of factor H, factor B, factor I and C3, and thrombomodulin gene, in reports of isolated cases. We present the case of a patient with chronic kidney disease (CKD) secondary to renal agenesis, a preemptive recipient of a related living donor kidney, which presented renal graft dysfunction secondary to thrombotic microangiopathy, associated with neurological complications, hemorrhages, multiple organ dysfunction and death. The findings of the genetic and pathological autopsy study are described.Fil: Gutierrez, Roberto. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Fortunato, Rita Marcela. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Vigliano, Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional, Trasplante y Bioingeniería. Fundación Favaloro. Instituto de Medicina Traslacional, Trasplante y Bioingeniería; ArgentinaFil: Espinoza, Álvaro. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Nava, Alison. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: De Francesco, Juan. Fundación Favaloro; ArgentinaFil: Raffaele, Pablo Miguel. Fundación Favaloro; ArgentinaAsociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales2020-07info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:ar-repo/semantics/articuloapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11336/132217Gutierrez, Roberto; Fortunato, Rita Marcela; Vigliano, Carlos; Espinoza, Álvaro; Nava, Alison; et al.; Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso; Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales; Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante; 40; 2; 7-2020; 138-1450326-3428CONICET DigitalCONICETspainfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/523info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/reponame:CONICET Digital (CONICET)instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas2025-09-29T10:03:44Zoai:ri.conicet.gov.ar:11336/132217instacron:CONICETInstitucionalhttp://ri.conicet.gov.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://ri.conicet.gov.ar/oai/requestdasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:34982025-09-29 10:03:44.377CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicasfalse
dc.title.none.fl_str_mv Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
Systemic thrombotic microangiopathy associated with complement pathway mutations in living donor kidney transplant: case report
title Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
spellingShingle Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
Gutierrez, Roberto
Microangiopatía trombótica
Síndrome Urémico hemolítico atípico
Trasplante renal
Trombomodulina
Enfermedad renal crónica
title_short Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
title_full Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
title_fullStr Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
title_full_unstemmed Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
title_sort Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso
dc.creator.none.fl_str_mv Gutierrez, Roberto
Fortunato, Rita Marcela
Vigliano, Carlos
Espinoza, Álvaro
Nava, Alison
De Francesco, Juan
Raffaele, Pablo Miguel
author Gutierrez, Roberto
author_facet Gutierrez, Roberto
Fortunato, Rita Marcela
Vigliano, Carlos
Espinoza, Álvaro
Nava, Alison
De Francesco, Juan
Raffaele, Pablo Miguel
author_role author
author2 Fortunato, Rita Marcela
Vigliano, Carlos
Espinoza, Álvaro
Nava, Alison
De Francesco, Juan
Raffaele, Pablo Miguel
author2_role author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Microangiopatía trombótica
Síndrome Urémico hemolítico atípico
Trasplante renal
Trombomodulina
Enfermedad renal crónica
topic Microangiopatía trombótica
Síndrome Urémico hemolítico atípico
Trasplante renal
Trombomodulina
Enfermedad renal crónica
purl_subject.fl_str_mv https://purl.org/becyt/ford/3.2
https://purl.org/becyt/ford/3
dc.description.none.fl_txt_mv El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica,plaquetopenia e insuficiencia renal aguda. Si bien se distingue clásicamente en típico o infeccioso y atípico, es menester reconocer situacionesclínicas en las que se pone de manifiesto, como por ejemplo, embarazo, puerperio inmediato,tumores, trasplante, drogas, etc., condiciones clínicas que han sido denominadas amplificadoras del complemento.La recurrencia postrasplante del síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) ha sido descrita en porcentajes variables en pacientes con mutaciones del factor H, factor B, factor I y C3, y gen de la trombomodulina, en reportes de casos aislados. Se presenta el caso de una paciente con enfermedad renal crónica (ERC) secundaria a agenesia renal, receptora preemptive de un riñón de donante vivo relacionado que presentó disfunción del injerto renal secundaria a microangiopatía trombótica, asociado acomplicación neurológica, hemorragias, disfunción orgánica múltiple y óbito. Se describen los hallazgos del estudio genético yanatomopatológico de necropsia.
Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by the presence of hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. Although it is usually distinguished as typical or infectious and atypical, it is necessary to recognize clinical situations in which it is revealed, such as pregnancy, immediate postpartum period, tumors, transplantation, drugs, etc., i.e. clinical conditions that have been called complement-amplifying conditions. Post-transplantation recurrence of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) has been described in variable percentages in patients with mutations of factor H, factor B, factor I and C3, and thrombomodulin gene, in reports of isolated cases. We present the case of a patient with chronic kidney disease (CKD) secondary to renal agenesis, a preemptive recipient of a related living donor kidney, which presented renal graft dysfunction secondary to thrombotic microangiopathy, associated with neurological complications, hemorrhages, multiple organ dysfunction and death. The findings of the genetic and pathological autopsy study are described.
Fil: Gutierrez, Roberto. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Fortunato, Rita Marcela. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Vigliano, Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional, Trasplante y Bioingeniería. Fundación Favaloro. Instituto de Medicina Traslacional, Trasplante y Bioingeniería; Argentina
Fil: Espinoza, Álvaro. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Nava, Alison. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: De Francesco, Juan. Fundación Favaloro; Argentina
Fil: Raffaele, Pablo Miguel. Fundación Favaloro; Argentina
description El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la presencia de anemia hemolítica,plaquetopenia e insuficiencia renal aguda. Si bien se distingue clásicamente en típico o infeccioso y atípico, es menester reconocer situacionesclínicas en las que se pone de manifiesto, como por ejemplo, embarazo, puerperio inmediato,tumores, trasplante, drogas, etc., condiciones clínicas que han sido denominadas amplificadoras del complemento.La recurrencia postrasplante del síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) ha sido descrita en porcentajes variables en pacientes con mutaciones del factor H, factor B, factor I y C3, y gen de la trombomodulina, en reportes de casos aislados. Se presenta el caso de una paciente con enfermedad renal crónica (ERC) secundaria a agenesia renal, receptora preemptive de un riñón de donante vivo relacionado que presentó disfunción del injerto renal secundaria a microangiopatía trombótica, asociado acomplicación neurológica, hemorragias, disfunción orgánica múltiple y óbito. Se describen los hallazgos del estudio genético yanatomopatológico de necropsia.
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020-07
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
info:ar-repo/semantics/articulo
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11336/132217
Gutierrez, Roberto; Fortunato, Rita Marcela; Vigliano, Carlos; Espinoza, Álvaro; Nava, Alison; et al.; Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso; Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales; Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante; 40; 2; 7-2020; 138-145
0326-3428
CONICET Digital
CONICET
url http://hdl.handle.net/11336/132217
identifier_str_mv Gutierrez, Roberto; Fortunato, Rita Marcela; Vigliano, Carlos; Espinoza, Álvaro; Nava, Alison; et al.; Microangiopatía trombótica sistémica asociada a mutaciones del complemento en trasplante renal donante vivo: Reporte de caso; Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales; Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante; 40; 2; 7-2020; 138-145
0326-3428
CONICET Digital
CONICET
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/523
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales
publisher.none.fl_str_mv Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales
dc.source.none.fl_str_mv reponame:CONICET Digital (CONICET)
instname:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
reponame_str CONICET Digital (CONICET)
collection CONICET Digital (CONICET)
instname_str Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.name.fl_str_mv CONICET Digital (CONICET) - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
repository.mail.fl_str_mv dasensio@conicet.gov.ar; lcarlino@conicet.gov.ar
_version_ 1844613856778780672
score 13.070432