Asociación Infrecuente de Síndrome de Gitelman de Reciente Diagnóstico con Proteinuria Glomerular - Gutierrez, R. (2020)
Síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva cuya alteración se halla a nivel del cotransportador Na/Cl en el túbulo distal, caracterizada por alcalosis metabólica, normotensión,hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria. La proteinuria e hiperfiltración glomerular (sobre todo al inicio de la presentación clínica) no son manifestaciones características de esta enfermedad. MÉTODOS:Reporte de Caso.RESULTADOS: Presentamos el caso de una mujer de 25 años con diagnóstico reciente de Síndrome de Gitelman que presentó hiperfiltración y proteinuria glomerular por lo que se realizó biopsia renal evidenciando hipertrofiadel aparato yuxtaglomerular y proliferación mesangial y en microscopia electrónica: desprendimiento focalde podocitos compatible con glomeruloesclerosis focal y segmentaria secundaria. CONCLUSIÓN:Este caso de asociación de la tubulopatía con glomerulopatía secundaria de presentación precoz, pone de manifiesto el camino final que recorre esta tubulopatía al generar isquemia renal sostenida por aumento dela actividad del sistema renina angiotensina aldosterona. Resultó de utilidad la biopsia renal y la microscopíaelectrónica para definir pronóstico y tratamiento en esta paciente.