Estudio del polimorfismo RS12107982 del TGFBRII y la susceptibilidad a diabetes mellitus tipo 2 en la población de San Luis - Pignataro, Verónica (2019)
La Diabetes Mellitus Tipo 2 (DMT2) es un desorden metabólico complejo causado por la interacción entre factores genéticos, ambientales y de comportamiento. TGF-β juega un papel crucial en el desarrollo y función de las células β pancreáticas, y en la regulación de la gluconeogénesis hepática. Los niveles de TGF-β usualmente se encuentran aumentados en el plasma de pacientes con DMT2. Aproximaciones bioinformáticas indican que la vía del TGF-β es significativa para la progresión de la DMT2. A su vez, se ha propuesto a esta vía como una posible conexión entre el genotipo y fenotipo asociados a este desorden. El objetivo de esta investigación fue estudiar si el polimorfismo rs12107982 (C/A) ubicado en el promotor del Receptor II del TGF-β (TGFBR2) está asociado a la susceptibilidad de padecer DMT2 en una población de pacientes residentes en San Luis, Argentina. En el estudio participaron 110 individuos separados en pacientes diagnosticados con DMT2 y controles sanos. El ADN fue extraído de sangre periférica y genotipificado para el polimorfismo rs12107982 utilizando la técnica Tetra Primers ARMS-PCR desarrollada previamente en nuestro laboratorio. La distribución y las frecuencias relativas de los genotipos posibles de este polimorfismo no fueron significativas entre los grupos diabético y control, ni presentaron relación con la dislipidemia. Como conclusión, el polimorfismo estudiado no mostró asociación con los parámetros de interés ni con la DMT2.