Optimización de marcadores informativos de ancestría (AIMs) para caracterizar la composición de la población argentina - Patiño, J. (2025)
La población argentina presenta una compleja estructura genética resultante de procesos históricos de mestizaje entre componentes euroasiáticos occidentales, indígenas y africanos subsaharianos, con marcadas diferencias regionales a lo largo del país. Con el objetivo de caracterizar la composición de la población del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA) se optimizó un panel de 30 marcadores informativos de ancestría (AIMs), combinando técnicas de PCR-APLP múltiplex, PCR-RFLP e inserción Alu. Se analizaron 50 muestras de donantes de sangre no emparentados, provenientes de hospitales públicos y privados, utilizando los programas STRUCTURE y ADMIX para estimar contribuciones ancestrales individuales y poblacionales. Encontramos predominio del componente euroasiático occidental (84,0%), seguido del indígena (12,5%) y subsahariano (3,4%). Al optimizar y estandarizar la técnica se excluyeron cinco AIMs en desvío del equilibrio de Hardy-Weinberg; a través de distintas pruebas pudimos identificar que esto no alteraba significativamente las estimaciones, validando la robustez del panel seleccionado. Este trabajo demuestra que los 30 AIMs seleccionados permiten estimaciones confiables de ancestría en poblaciones mestizas, proponiendo una herramienta molecular de bajo costo y de alta eficiencia para determinar la ancestralidad genética individual y poblacional, superando limitaciones de métodos previos basados en  distinta cantidad y calidad de marcadores. Es de destacar que estas aplicaciones trascienden la antropología biológica, ya que la identificación de la ancestría local es relevante, también, para estudios biomédicos y farmacogenéticos en Argentina, donde suele asumirse erróneamente una homogeneidad europea.