Riesgo genético e hipertensión arterial - Pirola, Carlos José (2013)
La hipertensión arterial primaria es una enfermedad compleja y, por lo tanto, incluye desde formas monogénicas, síndrómicas o mitocondriales muy poco frecuentes hasta la forma poligénica y multifactorial más frecuente, llamada apropiadamente esencial. En las primeras es indudable la contribución de la base genética, cuyo conocimiento contribuye con el diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, en asociación con la forma poligénica y multifactorial, en la que la interacción con el medio ambiente es crucial, se han descrito variantes en más de 600 genes, con un efecto usualmente pequeño y que explican una porción menor de los casos. Como tales, agregan poco valor predictivo a los factores de riesgo tradicionales. Es posible que el aporte de nuevas tecnologías amplíe el espectro de variantes génicas con un efecto mayor o el conocimiento de los factores epigenéticos ayude a definir la llamada heredabilidad perdida.