Polimorfismos serotoninérgicos: distribución de frecuencias alélicas y genotípicas en la población de Mar del plata, Argentina y comparación de métodos de genotipado - Perez Maturo, Josefina (2017)
La respuesta a los ISRS (Inhibidores Selectivos de la Recaptura de Serotonina) entre los pacientes bajo tratamiento con esta medicación esvariable. Los polimorfismos hallados en los genes que codifican para el transportador de serotonina (5-HTT) y para el receptor de serotonina 2A(5-HTR2A) pueden utilizarse como biomarcadores genéticos capaces de predecir la respuesta al fármaco. El gen SLC6A4 presenta dos polimorfismos:5-HTTLPR, que consiste en una inserción/deleción de 44 pb, y 5-HTTVNTR caracterizado por 9, 10 o 12 copias de una región de 16-17 bp.El gen 5-HTR2A presenta el marcador SNP 1438 G/A. Con el objetivo de calcular las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismosmencionados en una muestra de la población marplatense se pusieron a punto metodologías de PCR y PCR-RFLP que permitieron genotipificarlos polimorfismos 5-HTTLPR, 5-HTTVNTR y el marcador SNP 1438 G/A en 384 individuos no relacionados de la población marplatense.Las frecuencias alélicas y genotípicas obtenidas fueron las siguientes: para el polimorfismo 5-HTTLPR L/L: 18 %; L/S: 61 %; S/S: 21 % (Frec. alélica L:49 %; S: 51 %) y para el polimorfismo 5-HTTVNTR 12/12: 42 %, 12/10: 41 %; 10/10: 17 % (Frec. Alélica 10: 37,5 %; 12: 62,5 %). Para el polimorfismoSNP 1438 G/A GA: 47 %, GG: 36 %, AA: 17 % (Frec. alélica G: 59,5 %; A: 40,5 %). Este estudio aportará datos de utilidad para investigaciones querequieran el uso de estos polimorfismos como marcadores genéticos vinculados a la respuesta a psicofármacos en nuestra población.