Distribution of FMR1 and FMR2 repeats in 2 Argentinean patients with primary ovarian 3 insufficiency

Autores
Espeche, Lucía Daniela; Chiauzzi, Violeta Alicia; Ferder, Ianina Claudia; Arrar, Mehrnoosh; Solari, Andrea Paula; Bruque, Carlos David; Delea, Marisol; Belli, Susana; Fernández, Cecilia Soledad; Buzzalino, Noemí Delia; Charreau, Eduardo Hernan; Dain, Liliana Beatriz
Año de publicación
2017
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
The premutation state of FMR1 has been associated with Fragile X-related Premature Ovarian 29 Failure (POI) and is the most common known genetic cause for 46,XX patients. Nevertheless, very 30 few studies analyzed its frequency in Latin American populations. Additionally, a relationship 31 between alleles carrying a cryptic microdeletion in the 5?UTR of FMR2 and the onset of POI has only 32 been studied in one population. 33
Our aim was to analyze the incidence of FMR1 premutations and putative microdeletions in 34 exon 1 of FMR2 in a cohort of Argentinean women with POI. We studied 133 patients and 84 35 controls. Fluorescent PCR was performed and the FMR2 exon 1 was further sequenced in samples 36 presenting less than 11 repeats. We found the frequency of FMR1 permutations to be 6.7% and 37 2.9% for familial and sporadic patients, respectively. Among controls , 1/84 women presented a 38 premutation. In addition, although we did not find microdeletions in FMR2 , we observed a change 39 (T>C) adjacent to the repeats in two sisters with POI. Given the repetitive nature of the sequence 40 involved, we could not ascertain whether this represents a SNP or a deletion. Therefore, a 41 relationship between FMR2 and POI could not be established for our population.
Fil: Espeche, Lucía Daniela. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina
Fil: Chiauzzi, Violeta Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Ferder, Ianina Claudia. Massachusetts General Hospital; . Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Arrar, Mehrnoosh. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química, Física de los Materiales, Medioambiente y Energía; Argentina
Fil: Solari, Andrea Paula. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina
Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina
Fil: Belli, Susana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Oncología ; Argentina
Fil: Fernández, Cecilia Soledad. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Buzzalino, Noemí Delia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina
Fil: Charreau, Eduardo Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud ; Argentina
Materia
FMR1
FMR2
PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY
FXPOI
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
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Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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Additionally, a relationship 31 between alleles carrying a cryptic microdeletion in the 5?UTR of FMR2 and the onset of POI has only 32 been studied in one population. 33<br />Our aim was to analyze the incidence of FMR1 premutations and putative microdeletions in 34 exon 1 of FMR2 in a cohort of Argentinean women with POI. We studied 133 patients and 84 35 controls. Fluorescent PCR was performed and the FMR2 exon 1 was further sequenced in samples 36 presenting less than 11 repeats. We found the frequency of FMR1 permutations to be 6.7% and 37 2.9% for familial and sporadic patients, respectively. Among controls , 1/84 women presented a 38 premutation. In addition, although we did not find microdeletions in FMR2 , we observed a change 39 (T>C) adjacent to the repeats in two sisters with POI. Given the repetitive nature of the sequence 40 involved, we could not ascertain whether this represents a SNP or a deletion. 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