Hemoglobin Interlaken in combination with beta thalassemia trait

Autores
Ojeda, Mara Jorgelina; Perez, Susana M.; Calvo, Karina Lucrecia; Pratti, Arianna F.; Voss, María E.; Milani, Angela Cristina; Chiappe, Gustavo; Erramouspe, Beatriz; Bragós, Irma M.
Año de publicación
2013
Idioma
inglés
Tipo de recurso
artículo
Estado
versión publicada
Descripción
We report a rare a1 globin gene variant (Hb Interlaken) found in a 63-year-old woman of Italian ancestry living in Buenos Aires Province, Argentina. The variant, a missense mutation at cd15 (GGT → GAT) causing a Gly →Asp amino acid substitution and also known as Hb J Oxford, was found in combination with the common thalassemia trait cd 39 (C→T). The clinical picture of the patient was that of a b-thalassemia trait.
Fil: Ojeda, Mara Jorgelina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Fisiología Experimental (i); Argentina
Fil: Perez, Susana M.. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Calvo, Karina Lucrecia. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Pratti, Arianna F.. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Voss, María E.. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Milani, Angela Cristina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Fil: Chiappe, Gustavo. Unidad Asistencial "Dr. César Milstein"; Argentina
Fil: Erramouspe, Beatriz. Unidad Asistencial "Dr. César Milstein"; Argentina
Fil: Bragós, Irma M.. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
Materia
THALASSEMIA
HEMOGLOBINOPATHIES
MICROCYTIC HYPOCROMIC ANEMIA
HB INTERLAKEN
Nivel de accesibilidad
acceso abierto
Condiciones de uso
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
Repositorio
CONICET Digital (CONICET)
Institución
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
OAI Identificador
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