Porfiria aguda intermitente: Presentación de caso - Varela, Laura Sabina (2024)
Las Porfirias son enfermedades poco frecuentes consideradas raras o huérfanas causadas por alteraciones en alguna de las enzimas de la biosíntesis del hemo. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es la más común de las Porfirias agudas y surge como consecuencia de un defecto en el gen HMBS que codifica para la porfobilinógeno deaminasa, tercera enzima del camino biosintético del Hemo. En este trabajo se presenta un caso de una familia con PAI en la cual se han estudiado además del propósito, otros 6 miembros. El diagnóstico diferencial fue fundamental para aplicar el tratamiento específico. Además, en esta familia se pudieron diagnosticar dos familiares que habían sufrido varias crisis sin diagnóstico. El estudio genético fue relevante para identificar un miembro no sintomático entre los familiares y para su asesoramiento evitando así la exposición a factores desencadenantes de la Porfiria.