Variabilidad genética del color del iris en la población de la provincia de Buenos Aires - Catanesi, Cecilia Inés (2018)
El color del iris es un rasgo fenotípico conspicuo de los humanos, que presenta variación entre individuos, en una gama que va del azul claro al marrón oscuro, y entre poblaciones de distintas partes del mundo. De origen poligénico, presenta escasa influencia del entorno, estando sujeto sólo a ciertos cambios que dependen de la edad del individuo y ciertas patologías. Los estudios científicos han identificado una serie de genes involucrados en la determinación del color de los ojos. Entre los principales genes se encuentran HERC2, IRF4, SLC24A4, SLC45A2 y TYR, los cuales presentan variaciones de un nucleótido (SNP, por Single Nucleotide Polymorphism) y se han tenido en cuenta para el desarrollo de un sistema de predicción del color en poblaciones europeas. La importancia de estudiar la variación genética de este rasgo reside en su aplicación potencial en el área de genética forense, como una herramienta de predicción de características externamente visibles. Dado que en Argentina y otros países de Latinoamérica, la determinación genética de esta característica ha sido escasamente estudiada, el proyecto apunta a describir la variación genotípica y fenotípica relacionada con el color del iris en la población de la provincia de Buenos Aires y evaluar la aplicabilidad de los métodos de tipificación que son utilizados en otras poblaciones del mundo.