Pseudoartrosis de radio en un niño con Neurofibromatosis tipo 1(NF1)

• Autores: Altamirano, Eugenia M.; Drut, Ricardo; Perelló, Ariel H.
• Año de publicación: 2008
• Idioma: español castellano
• Tipo de recurso: artículo
• Materia: Pediatría; Neurofibromatosis; pseudoartrosis; radio
• Institución: Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad AD que asocia lesiones óseas entre las que se incluye la displasia de huesos largos, más frecuentemente la tibia, con o sin pseudoartrosis. Presentamos un caso de un niño de 9 años con pseudoartrosis de radio y NF1. El examen histológico del material de la zona mostró cartílago y tejido fibroso con inmunohistoquímica negativa para S-100, descartando un componente de la enfermedad básica en la lesión. Si bien en la literatura hay referencias de NF1 y pseudoartrosis de huesos largos sólo se mencionan aislados ejemplos de pacientes pediátricos con pseudoartrosis de radio. Se desconoce el mecanismo por el que la NF1 favorece el desarrollo de pseudoartrosis.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an AD disease which may associate bone lesions including long bone dysplasia, more frequently at the tibia, with or without pseudoarthrosis. We are reporting the case of a 9-year-old boy with ulnar pseudoarthrosis and NF1. Histological study of samples from the lesion revealed cartilage and fibrous tissue resulting immunohistochemically negative for S-100. This result indicated absence of neurofibromatous tissue in the lesion. Although the literature contains several reports of the association between NF1 and pseudoarthrosis of long bones there are but a few of this combination in the ulna in children. It is unknown how NF1 favors the development of pseudoarthrosis.